Último número

Volumen 73 (06)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 73 (05)
Vol. 73 (04)
Vol. 73 (03)
Vol. 73 (02)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20200,87

Porcentaje de aceptación en 2020: 22%

En 2020 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=5 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2020: 20 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Un biosensor compuesto por seis péptidos podría facilitar la detección precoz del Alzheimer Fecha 27/09/2021 ● Lecturas 2
Ver todas las noticias

 

El neuroblastoma podría tratarse de forma eficaz mediante una terapia en base a células duales del sistema inmune Fecha 27/09/2021 ● Lecturas 2

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 29.846

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Octubre 02 2021

34th ECPN Congress

Lisboa, Portugal

Octubre 13 2021

XVII congreso de la Sociedad Española del Dolor

Bilbao, España

Octubre 13 2021

37th Congress of the european Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis - ECTRIMS 2...

Vienna, Austria

Octubre 14 2021

II Reunión Virtual de la Sociedad Española de Neurofisiología Clínica

Virtual, Virtual

Octubre 18 2021

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 6ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Noviembre 01 2021

XLV Reunión Anual de la Academia Mexicana de Neurología 2021 HÍBRIDA

Guanajuato, México

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Dismorfología, Genética y Neurología Infantil

M. Rufo-Campos   Revista 35(01)Fecha de publicación 01/07/2002 ● RevisiónLecturas 15430 ● Descargas 931 Castellano English Português
Descarga PDF
ESP
Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:


Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

7ª Edición

Abierta la Matrícula

Máster en Trastornos del Espectro Autista

11ª Edición


[REV NEUROL 2002;35:50-52] PMID: 12389193 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3501.2002147



Introducción. La dismorfología es una ciencia relativamente actual y muy amplia, que se encuentra en continuo desarrollo, y que forzosamente se va a relacionar con la neurología infantil y la genética.

Desarrollo. El neuropediatra, antes de utilizar de forma indiscriminada medios complementarios tan importantes como la neurogenética y los métodos de imagen en el diagnóstico de un síndrome dismórfico, debe obtener una anamnesis detallada, y especialmente, un minucioso examen físico que incluya una adecuada exploración neurológica. Así pues, el diagnóstico último en neuropediatría, y sobre todo la constatación de forma precoz de la existencia de una normalidad o anormalidad neurológica, va a basarse en dos pilares fundamentales: la semiología clínica obtenida de la historia clínica y el examen neurológico, y aquellos exámenes complementarios (sofisticados o no) que relacionen sus hallazgos con los datos obtenidos en la clínica.

Resultados. Un gran porcentaje de las alteraciones neurológicas, especialmente aquellas que cursan con afectación de la función intelectual, se encuentra en los pacientes que presentan algún tipo de anomalía cromosómica, que son las responsables de al menos el 6% de todas las malformaciones del sistema nervioso central. En la actualidad se reconoce una amplia gama de síndromes dismórficos, con o sin anomalías cromosómicas acompañantes, muchos de los cuales se acompañan también de un cuadro de deficiencia mental o signos neurológicos deficitarios. Los estudios de genética molecular deben solicitarse ante la sospecha de enfermedades monogénicas, mitocondriales o multifactoriales. Se ha podido demostrar que la presencia de defectos dismórficos menores en niños afectos de crisis epilépticas se asocia a un pronóstico mucho mas pobre, posiblemente como resultado de asociarse de igual forma a malformaciones cerebrales. En muchas ocasiones, estas pequeñas anomalías se presentan con las mismas características en familiares cercanos de los niños afectados, por lo que de igual forma se deberá ser cuidadoso a la hora de evaluar estos defectos.

Anomalías morfológicas menores Dismorfología Genética Infancia
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Epidemiología de los distintos tipos de epilepsia vascular en adultos J.A. Mauri-Llerda, C. Tejero-Juste, C. Iñíguez-Martínez, F. Morales-Asín Fecha de publicación 01/02/1999 ● Descargas 338
Artículo en Castellano
Evaluación neurofisiológica en pacientes con esclerosis múltiple clínica definida con especial referencia al estudio de... M.F. Casanova-González, J.A. Cabrera-Gómez, J. Aquino-Cías, R. Aneiros-Rivas, R. Fernández-Bermúdez Fecha de publicación 16/12/1999 ● Descargas 408