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Avances en la genética molecular de las neuropatías hereditarias

F. Palau-Martínez, A. Cuesta-Peredo, L. Pedrola-Vidal   Revista 35(03)Fecha de publicación 01/08/2002 ● RevisiónLecturas 1046 ● Descargas 1072 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2002;35:246-253] PMID: 12235587 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3503.2002152

Objetivo. Se muestra una revisión del estado actual de los conocimientos sobre las bases genéticas y moleculares de las neuropatías periféricas hereditarias, haciendo especial hincapié en las neuropatías sensitivomotoras y sus distintos fenotipos clínicos.

Desarrollo. Las neuropatías periféricas exhiben una gran variabilidad clínica y heterogeneidad genética. Hasta el momento se han descrito 12 genes y más de 20 loci génicos asociados a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y neuropatías relacionadas. La forma más frecuente es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), causada por la duplicación en tándem de un monómero de 1,5 megabases (Mb) en el cromosoma 17q11.2. La duplicación CMT1A se encuentra en el 70% de los enfermos de CMT1. La deleción de 1,5 Mb es la mutación más prevalente (85%) en la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión. Este monómero incluye el gen PMP22 , que se ve afectado por un efecto de dosis génica. Las diferentes proteínas codificadas por los genes descritos se expresan en la célula de Schwann o en el axón neuronal, y tienen distintas funciones; hay proteínas estructurales de mielina, factores de transcripción, componentes del citoesqueleto, motores moleculares de los microtúbulos, y proteínas involucradas en el crecimiento y diferenciación celular, o con supuesta actividad enzimática.

Conclusiones. La determinación de la patología molecular es importante para el consejo genético. El desarrollo de nuevas terapias para el tratamiento de las neuropatías hereditarias se fundamenta en la generación de modelos animales para los diferentes genes y en el conocimiento del papel de las proteínas en la interacción axón-célula de Schwann.

Estudio genético Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth Neuropatía hereditaria Neuropatía periférica Neuropatía periférica sensitivomotora Síndrome de Déjerine-Sottas Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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