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Aspectos clínicos y abordaje diagnóstico y terapéutico de las neuropatías hereditarias sensitivomotoras

J. Colomer   Revista 35(03)Fecha de publicación 01/08/2002 ● RevisiónLecturas 628 ● Descargas 1719 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2002;35:239-245] PMID: 12235586 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3503.2002153

Introducción. La caracterización de las neuropatías periféricas está en continua revisión debido a los avances en la investigación genética y bioquímica.

Objetivo. Se establece una caracterización basada en la patología existente en las distintas estructuras anatómicas del nervio: célula de Schwann, mielina, axón y los distintos genes implicados en ellas, causantes de neuropatías. La orientación diagnóstica se basa en los datos obtenidos en la anamnesis, la exploración física y electromiográfica, y su correlación con el tipo de herencia respecto a los distintos genes localizados en: a) Célula de Schwann: periaxin gen (PRX) codifica L y S periaxin, y estabiliza la mielina actuando como transductor de señales; NDRG1/down stream regulated gene 1 y 2 actúan como factores de transcripción en la embriogénesis; EGR2/Krox20 tiene una importante función en la mielinización. b) Mielina: P0 membrane protein zero (MPZ) estabiliza la mielina; P1 myelin basic protein (MBP) es análoga a la proteína mielínica del sistema nervioso central (SNC); P2 se localiza en el citoplasma; PMP22 (peripheral mielin protein) estabiliza también la proteína; MAG (myelin associated glycoprotein) tiene propiedades antigénicas. c) Axón: una mutación fundacional (892C-T) en el gen de la lamina (LMNA) de los neurofilamentos ligeros (NF-L), o light filaments; mutaciones en el gen KIF1Bb, codificador de la proteína cinesin. Asimismo, se hace un análisis etiológico de algunos síndromes clásicos, especialmente el de Dèjerine-Sottas.

Conclusión. La sistematización utilizada, basada en datos clínicos y electrofisiológicos en relación a los distintos genes implicados en las diferentes estructuras anatómicas, constituye un enfoque diagnóstico lógico y de gran utilidad

Axón Célula de Schwann Charcot-Marie-Tooth Mielina Neuropatía axonal Neuropatía desmielinizante Neuropatía hereditaria motora y sensitiva Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Técnicas exploratorias
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