Menú

Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Síndrome de Schwartz-Jampel: descripción de dos hermanos en edad adulta

F.J. Carod-Artal, T.V. Fernandes-Silva, P.B. Christino-Marinho, D. Bonfim-Souza Revista 35(02) ● Fecha de publicación 16/07/2002 ● Nota Clínica ● Lecturas 2400 ● Descargas 396 Castellano English Português

Descarga PDF
ESP Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Carod-Artal FJ Fernandes-Silva TV Christino-Marinho PB Bonfim-Souza D

Por palabra clave

Blepharophimosis Myotonic chondrodystrophia

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Vea nuestros másteres

[REV NEUROL 2002;35:131-134] PMID: 12221624 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3502.2002162

Introducción. El síndrome de Schwartz-Jampel es un trastorno habitualmente recesivo que cursa con miotonía, anomalías esqueléticas (displasia ósea) y faciales (blefarofimosis) y talla baja, de diagnóstico en la infancia. Aportamos los hallazgos clínicos, electromiográficos y radiológicos de dos hermanos afectados, con un diagnóstico tardío en la edad adulta. Casos clínicos. Dos hermanos, un varón de 39 años y una mujer de 49 años, únicos afectados de una familia de cinco hermanos fruto de padres consanguíneos, se estudiaron por presentar deformidades articulares desde los nueve meses de edad y una alteración de la marcha. Ambos tenían una facies sindrómica con hipertelorismo, micrognatia, blefaroespasmo, boca afilada, nariz en silla y talla baja. La hermana presentaba hiperlordosis lumbar, luxación de rótulas, pies equinos, puños con desvío radial, luxación de cabeza de radio bilateral y limitación para la pronosupinación y flexoextensión del codo. Los reflejos profundos estaban disminuidos. El varón tenía deformidades en ambas rodillas y en el codo derecho, y era incapaz de pronosupinar el brazo y de flexionar la rodilla. Una radiografía coxofemoral mostró una displasia epifisaria. El magnetoencefalograma evidenció una actividad muscular continua con descargas repetitivas complejas en orbicularis oculi y bíceps en la hermana. El hermano tenía un atrapamiento del nervio cubital bilateral en el canal cubital con un compromiso axonal secundario. La resonancia magnética del encéfalo de la paciente mostró atrofia cortical, áreas hiperintensas focales en la sustancia blanca periventricular y platibasia.

Conclusiones. La condrodistrofia miotónica evoluciona en el adulto con una disminución del blefaroespasmo, con presencia de deformidades estructuradas y atrapamientos de nervios periféricos.

Palabras clave Blefarofimosis Condrodistrofia miotónica Síndrome de Schwartz-Jampel Clasificado en Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Buscar en PubMed

Por autor

Carod-Artal FJ Fernandes-Silva TV Christino-Marinho PB Bonfim-Souza D

Por palabra clave

Blepharophimosis Myotonic chondrodystrophia

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Le puede interesar

Nota Clínica Neuropatía aislada del nervio trigémino asociada a tumor graso en el cavum de Meckel A.L. Guerrero-Peral, R. Marcos-Ramos, F.J. Valle-Antolín, D. Jiménez-de la Fuente, M.L. Martínez-Buey, M.A. Ponce Fecha de publicación 01/06/1999 ● Descargas 158

Buscar en PubMed

Por autor

Carod-Artal FJ Fernandes-Silva TV Christino-Marinho PB Bonfim-Souza D

Por palabra clave

Blepharophimosis Myotonic chondrodystrophia

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Síndrome de Schwartz-Jampel: descripción de dos hermanos en edad adulta

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Abierta la Preinscripción

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

14ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

5ª Edición

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed