Menú desplegableMenú
Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Último número

Volumen 72 (07)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 72 (06)
Vol. 72 (05)
Vol. 72 (04)
Vol. 72 (03)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Identifican 13 nuevas mutaciones vinculadas al Alzheimer Fecha 13/04/2021 ● Lecturas 2
Ver todas las noticias

 

Una terapia combinada podría mejorar la supervivencia de pacientes con glioblastoma Fecha 13/04/2021 ● Lecturas 1

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 23.197

Warning: mysql_fetch_array() expects parameter 1 to be resource, array given in /var/www/vhosts/neurologia.com/httpdocs/include/funciones.php on line 18
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Abril 21 2021

II Edición: La salud basada en resultados y nuevos modelos de financiación

virtual, virtual

Abril 26 2021

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 6ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Mayo 10 2021

XLIII Reunión Anual de la SENEP

Virtual, Virtual

Mayo 10 2021

XXIV Congreso de la Sociedad Española de Neurocirugía - SENEC 2021

Madrid, España

Mayo 21 2021

16th International Congress on Neuromuscular Disorders

Virtual, Virtual

Mayo 28 2021

International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD 2020

Valencia, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Síndrome de Schwartz-Jampel: descripción de dos hermanos en edad adulta

F.J. Carod-Artal, T.V. Fernandes-Silva, P.B. Christino-Marinho, D. Bonfim-Souza   Revista 35(02) ● Fecha de publicación 16/07/2002 ● Nota Clínica ● Lecturas 5527 ● Descargas 408 Castellano English Português
Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

15ª Edición

[REV NEUROL 2002;35:131-134] PMID: 12221624 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3502.2002162

Introducción. El síndrome de Schwartz-Jampel es un trastorno habitualmente recesivo que cursa con miotonía, anomalías esqueléticas (displasia ósea) y faciales (blefarofimosis) y talla baja, de diagnóstico en la infancia. Aportamos los hallazgos clínicos, electromiográficos y radiológicos de dos hermanos afectados, con un diagnóstico tardío en la edad adulta. Casos clínicos. Dos hermanos, un varón de 39 años y una mujer de 49 años, únicos afectados de una familia de cinco hermanos fruto de padres consanguíneos, se estudiaron por presentar deformidades articulares desde los nueve meses de edad y una alteración de la marcha. Ambos tenían una facies sindrómica con hipertelorismo, micrognatia, blefaroespasmo, boca afilada, nariz en silla y talla baja. La hermana presentaba hiperlordosis lumbar, luxación de rótulas, pies equinos, puños con desvío radial, luxación de cabeza de radio bilateral y limitación para la pronosupinación y flexoextensión del codo. Los reflejos profundos estaban disminuidos. El varón tenía deformidades en ambas rodillas y en el codo derecho, y era incapaz de pronosupinar el brazo y de flexionar la rodilla. Una radiografía coxofemoral mostró una displasia epifisaria. El magnetoencefalograma evidenció una actividad muscular continua con descargas repetitivas complejas en orbicularis oculi y bíceps en la hermana. El hermano tenía un atrapamiento del nervio cubital bilateral en el canal cubital con un compromiso axonal secundario. La resonancia magnética del encéfalo de la paciente mostró atrofia cortical, áreas hiperintensas focales en la sustancia blanca periventricular y platibasia.

Conclusiones. La condrodistrofia miotónica evoluciona en el adulto con una disminución del blefaroespasmo, con presencia de deformidades estructuradas y atrapamientos de nervios periféricos.
Blefarofimosis Condrodistrofia miotónica Síndrome de Schwartz-Jampel Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

Buscar en PubMed

Por autor

Carod-Artal FJ Fernandes-Silva TV Christino-Marinho PB Bonfim-Souza D

Por palabra clave

Blepharophimosis Myotonic chondrodystrophia

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Enfermedad de motoneurona en España: rasgos epidemiológicos diferenciales J.I. Cuadrado-Gamarra, M.D. Sevillano-García, J. de Pedro-Cuesta Fecha de publicación 01/11/1999 ● Descargas 434
Artículo en Castellano
Miopatía nemalínica letal y artrogriposis congénita E. Martínez-Salcedo, T. Lloret-Sempere, J.L. Tarazona, M. Cerdá-Nicolas Fecha de publicación 16/09/2001 ● Descargas 563

Buscar en PubMed

Por autor

Carod-Artal FJ Fernandes-Silva TV Christino-Marinho PB Bonfim-Souza D

Por palabra clave

Blepharophimosis Myotonic chondrodystrophia

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados