Último número

Volumen 71 (10)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 71 (09)
Vol. 71 (08)
Vol. 71 (07)
Vol. 71 (06)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20190,562

Porcentaje de aceptación en 2019: 30%

En 2019 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2019: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Hidrogel conductor resistente para reparar nervios periféricos dañados Fecha 30/11/2020 ● Lecturas 15
Ver todas las noticias

 

Una proteína aislaría el área de tejido epiléptico del cerebro y protegería las zonas adyacentes Fecha 30/11/2020 ● Lecturas 19

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 18.614
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Diciembre 14 2020

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina, 15ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Enero 11 2021

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales, 6ª Ed.
Inicio de Matríc...

Barcelona, España

Enero 18 2021

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica, 6ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Marzo 11 2021

XVI Congreso Panamericano de Neurología

Medellín, Colombia

Marzo 19 2021

2020 World Neuroscience and Psychiatry Conference

Bangkok, Thailand

Marzo 27 2021

XXXIX Congreso Latinoamericano de Neurocirugía - CLAN

Guayaquil, Ecuador

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Síndrome de Schwartz-Jampel: descripción de dos hermanos en edad adulta

F.J. Carod-Artal, T.V. Fernandes-Silva, P.B. Christino-Marinho, D. Bonfim-Souza   Revista 35(02)Fecha de publicación 16/07/2002 ● Nota ClínicaLecturas 4732 ● Descargas 405 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

6ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

15ª Edición


[REV NEUROL 2002;35:131-134] PMID: 12221624 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3502.2002162

Introducción. El síndrome de Schwartz-Jampel es un trastorno habitualmente recesivo que cursa con miotonía, anomalías esqueléticas (displasia ósea) y faciales (blefarofimosis) y talla baja, de diagnóstico en la infancia. Aportamos los hallazgos clínicos, electromiográficos y radiológicos de dos hermanos afectados, con un diagnóstico tardío en la edad adulta. Casos clínicos. Dos hermanos, un varón de 39 años y una mujer de 49 años, únicos afectados de una familia de cinco hermanos fruto de padres consanguíneos, se estudiaron por presentar deformidades articulares desde los nueve meses de edad y una alteración de la marcha. Ambos tenían una facies sindrómica con hipertelorismo, micrognatia, blefaroespasmo, boca afilada, nariz en silla y talla baja. La hermana presentaba hiperlordosis lumbar, luxación de rótulas, pies equinos, puños con desvío radial, luxación de cabeza de radio bilateral y limitación para la pronosupinación y flexoextensión del codo. Los reflejos profundos estaban disminuidos. El varón tenía deformidades en ambas rodillas y en el codo derecho, y era incapaz de pronosupinar el brazo y de flexionar la rodilla. Una radiografía coxofemoral mostró una displasia epifisaria. El magnetoencefalograma evidenció una actividad muscular continua con descargas repetitivas complejas en orbicularis oculi y bíceps en la hermana. El hermano tenía un atrapamiento del nervio cubital bilateral en el canal cubital con un compromiso axonal secundario. La resonancia magnética del encéfalo de la paciente mostró atrofia cortical, áreas hiperintensas focales en la sustancia blanca periventricular y platibasia.

Conclusiones. La condrodistrofia miotónica evoluciona en el adulto con una disminución del blefaroespasmo, con presencia de deformidades estructuradas y atrapamientos de nervios periféricos.

Blefarofimosis Condrodistrofia miotónica Síndrome de Schwartz-Jampel Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) con la mutación A3243G en el gen A... R. Delgado-Sánchez, A. Zárate-Moysen, A. Monsalvo-Reyes, M.D. Herrero, E. Ruiz-Pesini, M. López-Pérez, ... Fecha de publicación 01/01/2007 ● Descargas 963
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Definición y clasificación de la parálisis cerebral: ¿un problema ya resuelto? G.R. Robaina-Castellanos, S. Riesgo-Rodríguez, M.S. Robaina-Castellanos Fecha de publicación 16/07/2007 ● Descargas 4604