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Síndroma de Scwartz-Jampel: descrição de dois irmãos na idade adulta

F.J. Carod-Artal, T.V. Fernandes-Silva, P.B. Christino-Marinho, D. Bonfim-Souza   Revista 35(02) ● Fecha de publicación 16/07/2002 ● Nota Clínica ● Lecturas 2557 ● Descargas 397 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2002;35:131-134] PMID: 12221624 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3502.2002162

Introdução. A síndroma de Schwartz-Jampel é uma perturbação habitualmente recessiva que cursa com miotonia, anomalias esqueléticas (displasia óssea) e faciais (blefarofimose) e baixa estatura, diagnosticada na infância. Apresentamos os achados clínicos, electromiográficos e radiológicos de dois irmãos afectados, com um diagnóstico tardio na idade adulta. Casos clínicos. Dois irmãos, um homem de 39 anos e uma mulher de 49, únicos afectados, de uma família de cinco irmãos fruto de pais consanguíneos, foram estudados por apresentarem deformidades articulares desde os nove meses de idade e alteração da marcha. Ambos tinham uma fácies sindrómica com hipertelorismo, micrognatia, blefaroespasmo, boca afiada, nariz em sela e baixa estatura. A irmã apresentava hiperlordose lombar, luxação das rótulas, pés equinos, punhos com desvio radial, luxação bilateral da cabeça do rádio e limitação para a pronosupinação e flexoextensão do cotovelo. Os reflexos profundos estavam diminuídos. O homem tinha deformidades em ambos os joelhos e no cotovelo direito, e era incapaz da pronosupinação do braço e flexão do joelho. Uma radiografia coxofemoral mostrou uma displasia epifisária. O magnetoencefalograma evidenciou uma actividade muscular contínua com descargas repetitivas compexas no orbicular ocular e no bícepte da irmã. O irmão tinha um entrapment do nervo cubital com um compromisso axonal secundário. A ressonância magnética do cérebro da doente mostrou atrofia cortical, áreas focais hiperintensas da substância branca periventricular e platibasia. Conclusões. A condrodistrofia miotónica evolui no adulto com uma redução do blefaroespasmo, em presença de deformidades estruturais e entrapment dos nervos periféricos.
Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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