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Epilepsia con agenesia total y bilateral de los huesos del carpo: una nueva entidad clínica

C. Mustelier-Fernández   Revista 35(01)Fecha de publicación 01/07/2002 ● Comunicaciones brevesLecturas 2087 ● Descargas 102 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2002;35:98-99] PMID: 12389202 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3501.2002173

Introducción. Se hace el primer reporte a la literatura médica mundial de una nueva entidad clínica caracterizada por la asociación de agenesia total bilateral de los huesos del carpo y epilepsia.

Objetivo. Presentar los resultados de un estudio clínico, radiográfico, electroencefalográfico y genético realizado en el Hospital Universitario "Celia Sánchez Manduley" de Manzanillo, Cuba, a una familia que presentaba esta nueva entidad clínica. Pacientes y Métodos:Los miembros de la familia fueron citados a consulta, y a aquellos donde se encontró la asociación de epilepsia con deformidad de las manos se les realizó la historia clínica, radiografías de manos y pies, electroencefalograma, ultrasonografía renal y hepática, ecocardiograma, extendido de sangre periférica, coagulograma mínimo y calcio sérico. Se confeccionó el árbol genealógico.

Resultados. Cuatro miembros en tres generaciones presentaron la asociación clínica de epilepsia con agenesia total bilateral de los huesos del carpo. El electroencefalograma fue anormal en todos los casos. Se encontró un patrón de herencia autosómica dominante.

Conclusiones. Presentamos una nueva enfermedad no reportada en la literatura según el resultado de la búsqueda bibliográfica que hicimos.

Agenesia de los huesos del carpo Cuba Electroencefalograma Epilepsia Genética Epilepsias y síndromes epilépticos

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