Menú

Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Epilepsia mioclínica juvenil del cromosoma 6p12: Avances clínicos y genéticos

A.V. Delgado-Escueta, D. Bai, J. Bailey, M.T. Medina, M.E. Alonso-Vilatela, R. Morita, T. Suzuki, S. Ganesh, T. Sugimoto, K. Yamakawa, A. Ochoa, A. Jara-Prado, A. Rasmussen, M.A. Ramos-Peek, S. Cordova, F. Rubio-Donnadieu Revista 35(01) ● Fecha de publicación 01/07/2002 ● Revisión ● Lecturas 2234 ● Descargas 693 Castellano English Português

Descarga PDF
ESP Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Delgado-Escueta AV Bai D Bailey J Medina MT Alonso-Vilatela ME Morita R Suzuki T Ganesh S Sugimoto T Yamakawa K Ochoa A Jara-Prado A Rasmussen A Ramos-Peek MA Cordova S Rubio-Donnadieu F

Por palabra clave

Chromosome 6p12 Epilepsy and polyspike wave causing gene Juvenile Myoclonic Epilepsy

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Vea nuestros másteres

[REV NEUROL 2002;35:82-86] PMID: 12389199 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3501.2002201

Entre las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI), la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es la más frecuente y representa entre 12 % y 30 % de todas las epilepsias del mundo occidental. La EMJ «clásica» consiste de mioclonía al despertar, crisis convulsivas de gran mal y electroencefalogramas (EEG) con polipunta-ondas de 4 a 6 ciclos por segundo (Hz) que se presentan en la adolescencia. Los probandos y los miembros afectados de la familia no presentan ausencias punta-onda picnolépticas de 3 Hz. Sin embargo, entre 10 % y 30 % de los pacientes presentan ausencias polipunta-onda escasas o raras. En 1988, 1995 y 1996, realizamos el mapeo genético de la EMJ «clásica» en un «locus» de 7 centimorgan (cM) en el cromosoma 6p12-11, llamado EMJ1, mediante el empleo de familias de Los Ángeles (California, EE.UU.) y Belice. En el 2001, estudiamos una familia numerosa de Belice y 21 familias nuevas de Los Ángeles y de Ciudad de México, con la ayuda de un mapa físico basado en recursos BAC/PAC y seis repeticiones dinucleotídicas, para reducir el cromosoma EMJ1 a un intervalo entre los marcadores D6S272 y D6S1573. En el 2002, hallamos mioclonín, gen putativo de la EMJ1 típica en el cromosoma 6p12. En el Congreso, revelaremos la identidad del gen mioclonín, su función putativa y discutiremos la significación de este descubrimiento en la población con EMJ en general.

Palabras clave Cromosoma 6p12 Epilepsia mioclónica juvenil Gen causante de la epilepsia y la polipunta-onda Clasificado en Epilepsias y síndromes epilépticos

Buscar en PubMed

Por autor

Delgado-Escueta AV Bai D Bailey J Medina MT Alonso-Vilatela ME Morita R Suzuki T Ganesh S Sugimoto T Yamakawa K Ochoa A Jara-Prado A Rasmussen A Ramos-Peek MA Cordova S Rubio-Donnadieu F

Por palabra clave

Chromosome 6p12 Epilepsy and polyspike wave causing gene Juvenile Myoclonic Epilepsy

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Le puede interesar

Revisión Aplicaciones de la resonancia magnética funcional en estado de reposo en la cirugía de la epilepsia del lóbulo temporal N. García-Casares, A. Fernández-Cornax Fecha de publicación 01/04/2020 ● Descargas 168

Buscar en PubMed

Por autor

Delgado-Escueta AV Bai D Bailey J Medina MT Alonso-Vilatela ME Morita R Suzuki T Ganesh S Sugimoto T Yamakawa K Ochoa A Jara-Prado A Rasmussen A Ramos-Peek MA Cordova S Rubio-Donnadieu F

Por palabra clave

Chromosome 6p12 Epilepsy and polyspike wave causing gene Juvenile Myoclonic Epilepsy

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Epilepsia mioclínica juvenil del cromosoma 6p12: Avances clínicos y genéticos

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed