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Epilepsia mioclínica juvenil del cromosoma 6p12: Avances clínicos y genéticos

A.V. Delgado-Escueta, D. Bai, J. Bailey, M.T. Medina, M.E. Alonso-Vilatela, R. Morita, T. Suzuki, S. Ganesh, T. Sugimoto, K. Yamakawa, A. Ochoa, A. Jara-Prado, A. Rasmussen, M.A. Ramos-Peek, S. Cordova, F. Rubio-Donnadieu   Revista 35(01) ● Fecha de publicación 01/07/2002 ● Revisión ● Lecturas 2952 ● Descargas 696 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2002;35:82-86] PMID: 12389199 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3501.2002201

Entre las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI), la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es la más frecuente y representa entre 12 % y 30 % de todas las epilepsias del mundo occidental. La EMJ «clásica» consiste de mioclonía al despertar, crisis convulsivas de gran mal y electroencefalogramas (EEG) con polipunta-ondas de 4 a 6 ciclos por segundo (Hz) que se presentan en la adolescencia. Los probandos y los miembros afectados de la familia no presentan ausencias punta-onda picnolépticas de 3 Hz. Sin embargo, entre 10 % y 30 % de los pacientes presentan ausencias polipunta-onda escasas o raras. En 1988, 1995 y 1996, realizamos el mapeo genético de la EMJ «clásica» en un «locus» de 7 centimorgan (cM) en el cromosoma 6p12-11, llamado EMJ1, mediante el empleo de familias de Los Ángeles (California, EE.UU.) y Belice. En el 2001, estudiamos una familia numerosa de Belice y 21 familias nuevas de Los Ángeles y de Ciudad de México, con la ayuda de un mapa físico basado en recursos BAC/PAC y seis repeticiones dinucleotídicas, para reducir el cromosoma EMJ1 a un intervalo entre los marcadores D6S272 y D6S1573. En el 2002, hallamos mioclonín, gen putativo de la EMJ1 típica en el cromosoma 6p12. En el Congreso, revelaremos la identidad del gen mioclonín, su función putativa y discutiremos la significación de este descubrimiento en la población con EMJ en general.
Cromosoma 6p12 Epilepsia mioclónica juvenil Gen causante de la epilepsia y la polipunta-onda Epilepsias y síndromes epilépticos

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Delgado-Escueta AV Bai D Bailey J Medina MT Alonso-Vilatela ME Morita R Suzuki T Ganesh S Sugimoto T Yamakawa K Ochoa A Jara-Prado A Rasmussen A Ramos-Peek MA Cordova S Rubio-Donnadieu F

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Chromosome 6p12 Epilepsy and polyspike wave causing gene Juvenile Myoclonic Epilepsy

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