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Localizan una nueva vía de señalización cerebral que controla la ingesta de alimentosFecha 04/07/2022 ● Lecturas 12
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Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado
Introducción. El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por un retraso mental, marcha atáxica, epilepsia, ausencia de lenguaje y una serie de rasgos físicos y un fenotipo conductual especiales. Su incidencia estimada es de uno por cada 20.000 individuos. Basándose en los hallazgos de biología molecular, los pacientes pueden ser clasificados en cinco formas: deleción, disomía uniparental paterna (DUP), defecto de impronta, mutación en el gen de la proteína ligasa de ubiquitina E3 (UBE3A) y mecanismo no identificado (15%20% de los pacientes). Algunos estudios refieren correlaciones significativas entre el fenotipo y la causa genética.
Pacientes y métodos. Revisamos retrospectivamente 37 pacientes afectos de SA con un estudio genético positivo y que han sido controlados durante un mínimo de dos años en el Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu. Se recogen datos de las características físicas, fenotipo conductual, tipo de comunicación, trastorno de sueño y la medicación que precisaron; epilepsia, edad de inicio, tipo de crisis, medicación, la escolaridad e integración social.
Resultados. El 87% se debe a deleción de novo; 8% de DUP; 5% de alteración de impronta. La edad media del diagnóstico fue de 6,5 años. Los trastornos del sueño presentes en el 48% de los pacientes precisaron medicación en el 67% de los casos, y presentaron epilepsia el 95%; las crisis más frecuentes son las mioclonías, tonicoclónicas y atónicas. El electroencefalograma (EEG) fue el característico encontrado en el SA en el 68%. Los tratamientos más eficaces fueron el valproato y el clonacepam.
La relación médico-paciente en las enfermedades neurológicasJ. DuarteFecha de publicación 01/10/1999 ● Descargas 364
Oxcarbazepina en el tratamiento de la epilepsia. Revisión y actualizaciónJ.F. Horga de la Parte, A. HorgaFecha de publicación 16/01/2006 ● Descargas 2150