Menú

Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado

M. Galván-Manso, J. Campistol, E. Monros, P. Póo, A.M. Vernet, M. Pineda-Marfà, A. Sans, J. Colomer, J.J. Conill, F.X. Sanmartí Revista 35(05) ● Fecha de publicación 01/09/2002 ● Original ● Lecturas 10266 ● Descargas 1351 Castellano English Português

Descarga PDF
ESP Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Galvan-Manso M Campistol J Monros E Poo P Vernet AM Pineda-Marfa M Sans A Colomer J Conill JJ Sanmarti FX

Por palabra clave

Angelman syndrome Behavioural phenotype Epilepsy Genetic diagnosis Sleep disorders Socio-occupational integration

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Vea nuestros másteres

[REV NEUROL 2002;35:425-429] PMID: 12373673 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3505.2002217

Introducción. El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por un retraso mental, marcha atáxica, epilepsia, ausencia de lenguaje y una serie de rasgos físicos y un fenotipo conductual especiales. Su incidencia estimada es de uno por cada 20.000 individuos. Basándose en los hallazgos de biología molecular, los pacientes pueden ser clasificados en cinco formas: deleción, disomía uniparental paterna (DUP), defecto de impronta, mutación en el gen de la proteína ligasa de ubiquitina E3 (UBE3A) y mecanismo no identificado (15%20% de los pacientes). Algunos estudios refieren correlaciones significativas entre el fenotipo y la causa genética.

Pacientes y métodos. Revisamos retrospectivamente 37 pacientes afectos de SA con un estudio genético positivo y que han sido controlados durante un mínimo de dos años en el Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu. Se recogen datos de las características físicas, fenotipo conductual, tipo de comunicación, trastorno de sueño y la medicación que precisaron; epilepsia, edad de inicio, tipo de crisis, medicación, la escolaridad e integración social.

Resultados. El 87% se debe a deleción de novo; 8% de DUP; 5% de alteración de impronta. La edad media del diagnóstico fue de 6,5 años. Los trastornos del sueño presentes en el 48% de los pacientes precisaron medicación en el 67% de los casos, y presentaron epilepsia el 95%; las crisis más frecuentes son las mioclonías, tonicoclónicas y atónicas. El electroencefalograma (EEG) fue el característico encontrado en el SA en el 68%. Los tratamientos más eficaces fueron el valproato y el clonacepam.

Conclusiones. En cuanto al fenotipo, no encontramos diferencias según la alteración genética. El tratamiento más efectivo para los trastornos del sueño fue la melatonina. La epilepsia fue un hallazgo casi constante en nuestra serie, así como la afectación cognitiva. Por último, es preciso señalar las dificultades de integración escolar y sociolaboral en los pacientes con SA

Palabras clave Diagnóstico genético Epilepsia Fenotipo conductual Integración sociolaboral Síndrome de Angelman Trastorno del sueño Clasificado en Epilepsias y síndromes epilépticos - Neuropsiquiatría - Sueño

Buscar en PubMed

Por autor

Galvan-Manso M Campistol J Monros E Poo P Vernet AM Pineda-Marfa M Sans A Colomer J Conill JJ Sanmarti FX

Por palabra clave

Angelman syndrome Behavioural phenotype Epilepsy Genetic diagnosis Sleep disorders Socio-occupational integration

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Le puede interesar

Guía Guía terapéutica en epilepsia de la Sociedad Andaluza de Epilepsia 2005: IV. Principios generales de politerapia antiepil�... J.C. Sánchez-Álvarez, A. Altuzarra-Corral, J.M. Mercadé-Cerdá, J.L. Casado-Chocán, V. Moreno-Alegre, M. Rufo-Campos, ... Fecha de publicación 16/06/2005 ● Descargas 3134

Buscar en PubMed

Por autor

Galvan-Manso M Campistol J Monros E Poo P Vernet AM Pineda-Marfa M Sans A Colomer J Conill JJ Sanmarti FX

Por palabra clave

Angelman syndrome Behavioural phenotype Epilepsy Genetic diagnosis Sleep disorders Socio-occupational integration

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición

Abierta la Matrícula

Máster en Epilepsia

5ª Edición

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed