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Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado

M. Galván-Manso, J. Campistol, E. Monros, P. Póo, A.M. Vernet, M. Pineda-Marfà, A. Sans, J. Colomer, J.J. Conill, F.X. Sanmartí Revista 35(05) ● Fecha de publicación 01/09/2002 ● Original ● Descargas 1288 Castellano English Português

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Galvan-Manso M Campistol J Monros E Poo P Vernet AM Pineda-Marfa M Sans A Colomer J Conill JJ Sanmarti FX

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Angelman syndrome Behavioural phenotype Epilepsy Genetic diagnosis Sleep disorders Socio-occupational integration

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[REV NEUROL 2002;35:425-429] PMID: 12373673

Introducción. El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por un retraso mental, marcha atáxica, epilepsia, ausencia de lenguaje y una serie de rasgos físicos y un fenotipo conductual especiales. Su incidencia estimada es de uno por cada 20.000 individuos. Basándose en los hallazgos de biología molecular, los pacientes pueden ser clasificados en cinco formas: deleción, disomía uniparental paterna (DUP), defecto de impronta, mutación en el gen de la proteína ligasa de ubiquitina E3 (UBE3A) y mecanismo no identificado (15%20% de los pacientes). Algunos estudios refieren correlaciones significativas entre el fenotipo y la causa genética.

Pacientes y métodos. Revisamos retrospectivamente 37 pacientes afectos de SA con un estudio genético positivo y que han sido controlados durante un mínimo de dos años en el Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu. Se recogen datos de las características físicas, fenotipo conductual, tipo de comunicación, trastorno de sueño y la medicación que precisaron; epilepsia, edad de inicio, tipo de crisis, medicación, la escolaridad e integración social.

Resultados. El 87% se debe a deleción de novo; 8% de DUP; 5% de alteración de impronta. La edad media del diagnóstico fue de 6,5 años. Los trastornos del sueño presentes en el 48% de los pacientes precisaron medicación en el 67% de los casos, y presentaron epilepsia el 95%; las crisis más frecuentes son las mioclonías, tonicoclónicas y atónicas. El electroencefalograma (EEG) fue el característico encontrado en el SA en el 68%. Los tratamientos más eficaces fueron el valproato y el clonacepam.

Conclusiones. En cuanto al fenotipo, no encontramos diferencias según la alteración genética. El tratamiento más efectivo para los trastornos del sueño fue la melatonina. La epilepsia fue un hallazgo casi constante en nuestra serie, así como la afectación cognitiva. Por último, es preciso señalar las dificultades de integración escolar y sociolaboral en los pacientes con SA

Palabras clave Diagnóstico genético Epilepsia Fenotipo conductual Integración sociolaboral Síndrome de Angelman Trastorno del sueño Clasificado en Epilepsias y síndromes epilépticos - Neuropsiquiatría - Sueño

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Original Epilepsia generalizada idiopática. Utilidad de la semiología y del electroencefalograma para su clasificación M. Falip, E. Santamarina, R. Rovira, M. Gratacós, M. Codina, Ll. Padró Fecha de publicación 01/12/2004 ● Descargas 2071

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