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Síndrome de Leigh producido por una mutación de novo T8993G en el ADN mitocondrial

A. Playán-Ariso, A. Solano, J. González-de la Rosa, J.M. Merino-Arribas, A.L. Andreu, M. López-Pérez, J. Montoya   Revista 34(12)Fecha de publicación 16/06/2002 ● Nota ClínicaLecturas 1546 ● Descargas 706 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2002;34:1124-1126] PMID: 12134275 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3412.2002252



Introducción. Varias enfermedades neurológicas degenerativas están causadas por mutaciones en el gen de la subunidad 6 de la ATP sintetasa codificada por el ADN mitocondrial (ADNmt). Así, los síndromes de NARP (debilidad neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa) y el de Leigh están causados por una misma mutación, la T8993G, cuando está presente en proporciones bajas (60-90%) y altas (>90%). Una segunda mutación en la misma posición, la T8993C, produce también síndrome de Leigh, aunque con manifestaciones más moderadas.

Caso clínico. El paciente, un niño que falleció a los seis meses de vida, presentaba una marcada hipotonía generalizada, retraso psicomotor, hepatomegalia, movimientos coreoatetósicos e hiporreflexia. Asimismo, presentaba hiperlactacidemia y alteraciones en la señal de los núcleos de la base y de la zona troncoencefálica. El análisis geneticomolecular del ADNmt mostró la presencia de una mutación T8993G en una proporción superior al 95%, sin que se encontrara en las muestras de sangre de su madre, su tía y su abuela materna.

Conclusiones. La mutación puntual T8993G puede aparecer, de novo, en proporciones muy elevadas, con posibilidades que origine enfermedades degenerativas.

ADN mitocondrial Enfermedades mitocondriales Mutación T8993G Síndrome de Leigh
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