Último número

Volumen 70 (10)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 70 (09)
Vol. 70 (08)
Vol. 70 (07)
Vol. 70 (06)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Encuentran una relación molecular entre la diabetes y la enfermedad de Parkinson Fecha 29/05/2020 ● Lecturas 57
Ver todas las noticias

 

Evidencian la actividad de recapitulación cerebral durante el sueño Fecha 29/05/2020 ● Lecturas 24

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 14.050
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Junio 07 2020

XXV World Congress on Parkinson’s Disease and Related Disorders (IAPRD)

Praga, República Checa

Julio 10 2020

International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD 2020

Valencia, España

Julio 11 2020

12th FENS Forum of Neuroscience

Glasgow, Reino Unido

Julio 19 2020

32nd ICP 2020 - International Congress of Psychology (ICP)

Praga, República Checa

Agosto 24 2020

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 14ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Agosto 26 2020

10th World Congress of The World Institute of Pain (WIP)

Roma, Italia

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Neurofibromatosis tipo 2 por mutación de novo. A propósito de un caso

A. Noguera-Julian, B. Pérez-Dueñas, M. Pons-Odena, F.J. Cambra-Lasaosa, A. Palomeque-Rico, C. Fortuny-Guasch, A. García-Cazorla, J. Campistol   Revista 35(11)Fecha de publicación 01/12/2002 ● Nota ClínicaLecturas 2174 ● Descargas 500 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

14ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición


[REV NEUROL 2002;35:1030-1033] PMID: 12497309 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3511.2002314

Introducción. La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad de herencia autosómica dominante que cursa con distintos tumores del sistema nervioso central y escasas manifestaciones cutáneas. El mayor conocimiento de la historia natural y de la genética de la NF-2 en los últimos años ha demostrado la posibilidad que se inicie clínicamente en la edad pediátrica; el diagnóstico precoz de estos enfermos puede ser decisivo para su pronóstico final.

Caso clínico. Niña de 12 años que consulta por tumoración cervical, otalgia y disfonía de un mes de evolución. La exploración revela signos de afectación de pares craneales y la resonancia magnética (RM) es demostrativa de schwannomas bilaterales del octavo par craneal. El estudio de extensión muestra una afectación ocular, auditiva, troncoencefálica y de la médula cervical. La paciente fue éxitus a los tres meses del ingreso. El estudio genético demostró una mutación de novo en el gen de la NF-2 (cromosoma 22q12). Discusión. La identificación de varias mutaciones causantes de NF-2 ha permitido el diagnóstico precoz de familiares de enfermos; sin embargo, quedan todavía pacientes sin confirmación genética. Además, las mutaciones de novo no son previsibles. El diagnóstico de la NF-2 sigue siendo clínico. En los últimos años, se han definido dos fenotipos de enfermedad: el leve y el moderado/grave, asociado a un inicio precoz y mutaciones de novo. También se ha constatado la alta incidencia de cataratas y de otros tumores asociados, que hasta ahora podían pasar desapercibidos: paraespinales, cutáneos y meningiomas. El inicio clínico en la edad pediátrica es más frecuente de lo esperado y muestra síntomas distintos y sutiles.

Catarata Gen 22q12 Meningioma Neurofibromatosis 2 Schwannoma vestibular Tumor espinal Cáncer y tumores
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Biopsia estereotáxica e implante de Ir-192 en tumores intracraneales. Revisión de 7 años de experiencia G. López-Flores, L.A. Ochoa-Zaldivar, S. Salva, J. González-Quintana, E. Guerra-Figueredo, J. Teijeiro-Amador, ... Fecha de publicación 16/03/2001 ● Descargas 151
Artículo en Castellano
Deterioro cognitivo rápidamente progresivo como inicio de un tumor bitalámico C. de la Cruz-Cosme, M.E. Salinas-Iñigo, N. García-Casares, F. Pérez-Errazquin, O. Hamad-Cueto Fecha de publicación 01/10/2007 ● Descargas 673