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Neurofibromatosis tipo 2 por mutación de novo. A propósito de un caso

A. Noguera-Julian, B. Pérez-Dueñas, M. Pons-Odena, F.J. Cambra-Lasaosa, A. Palomeque-Rico, C. Fortuny-Guasch, A. García-Cazorla, J. Campistol   Revista 35(11)Fecha de publicación 01/12/2002 ● Nota ClínicaLecturas 1343 ● Descargas 494 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2002;35:1030-1033] PMID: 12497309 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3511.2002314

Introducción. La neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad de herencia autosómica dominante que cursa con distintos tumores del sistema nervioso central y escasas manifestaciones cutáneas. El mayor conocimiento de la historia natural y de la genética de la NF-2 en los últimos años ha demostrado la posibilidad que se inicie clínicamente en la edad pediátrica; el diagnóstico precoz de estos enfermos puede ser decisivo para su pronóstico final.

Caso clínico. Niña de 12 años que consulta por tumoración cervical, otalgia y disfonía de un mes de evolución. La exploración revela signos de afectación de pares craneales y la resonancia magnética (RM) es demostrativa de schwannomas bilaterales del octavo par craneal. El estudio de extensión muestra una afectación ocular, auditiva, troncoencefálica y de la médula cervical. La paciente fue éxitus a los tres meses del ingreso. El estudio genético demostró una mutación de novo en el gen de la NF-2 (cromosoma 22q12). Discusión. La identificación de varias mutaciones causantes de NF-2 ha permitido el diagnóstico precoz de familiares de enfermos; sin embargo, quedan todavía pacientes sin confirmación genética. Además, las mutaciones de novo no son previsibles. El diagnóstico de la NF-2 sigue siendo clínico. En los últimos años, se han definido dos fenotipos de enfermedad: el leve y el moderado/grave, asociado a un inicio precoz y mutaciones de novo. También se ha constatado la alta incidencia de cataratas y de otros tumores asociados, que hasta ahora podían pasar desapercibidos: paraespinales, cutáneos y meningiomas. El inicio clínico en la edad pediátrica es más frecuente de lo esperado y muestra síntomas distintos y sutiles.

Catarata Gen 22q12 Meningioma Neurofibromatosis 2 Schwannoma vestibular Tumor espinal Cáncer y tumores
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