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Bases moleculares de la enfermedad de Huntington y posibles mecanismos patogénicos

E. Martín-Aparicio, J.J. Lucas-Lozano   Revista 35(03) ● Fecha de publicación 01/08/2002 ● Revisión en Neurociencia ● Lecturas 4082 ● Descargas 1498 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2002;35:212-220] PMID: 12235581 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3503.2002339

Introducción. La enfermedad de Huntington (EH) es una de las nueve enfermedades neurológicas autosómicas dominantes causadas por una mutación de expansión de tripletes de CAG codificantes para secuencias de poliglutamina. Afecta a 3-7 casos por 100.000 de la población descendiente de Europa occidental, y su sintomatología abarca trastornos de tipo motor (corea y rigidez, entre otros), cognitivo (demencia subcortical) y psicológico (como irritabilidad y depresión), que terminan con la muerte del individuo.

Desarrollo. La neuropatología de la EH es extremadamente restringida, con una marcada atrofia del estriado y en menor medida de la corteza cerebral. Microscópicamente, la patología estriatal se caracteriza por la pérdida neuronal, gliosis y presencia de agregados proteicos. Desde que, en el año 1872, el doctor George Huntington describiera por primera vez la enfermedad, ha habido múltiples avances en su conocimiento. El descubrimiento del gen responsable de la enfermedad en el año 1993 ha dado lugar a la generación de múltiples modelos in vitro, celulares y animales que han permitido ahondar en los fundamentos moleculares de esta neuropatología. Basándose en estos estudios, han surgido varias líneas de investigación que intentan explicar el mecanismo por el cual la huntingtina con la poliglutamina expandida provoca la neuropatología.

Conclusión. En este trabajo hemos pretendido dar una visión completa de la enfermedad avanzando desde los aspectos puramente sintomatológicos hasta los moleculares, para entender de un modo global la neuropatología de la EH
Agregados Enfermedad de Huntington Estriado Ganglios basales Neuropatología Poliglutaminas Neurociencia básica Neurodegeneración Trastornos del movimiento

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Martin-Aparicio E Lucas-Lozano JJ

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Aggregates Basal ganglia Huntington’s disease Neuropathology Poly-glutamines Striatum

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