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Enfermedad de Nasu Hakola: a propósito de los dos primeros casos en Bolivia

M.C. Molina-Monasterios, H. Molina-Abecia   Revista 36(09) ● Fecha de publicación 01/05/2003 ● Nota Clínica ● Lecturas 4538 ● Descargas 846 Castellano English Português
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6ª Edición

[REV NEUROL 2003;36:837-840] PMID: 12717671 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3609.2002423

Introducción. La enfermedad de Nasu Hakola (NHD) es una demencia progresiva que se presenta acompañada de quistes óseos y, aleatoriamente, epilepsia; es hereditaria autosómica recesiva y su defecto genético se localiza en el cromosoma 19q13.1. La mutación genética se identificó en el gen DAP 12. Este gen parece expresarse en la activación microglial y la diferenciación de macrófagos en el sistema nervioso central y, al mismo tiempo, en los osteoclastos responsables de la remodelación ósea. Este doble carácter de demencia y quistes óseos, cuyo contenido es de triglicéridos y delgadas membranas PAS positivo en un hueso con erosión cortical e hipoplasia medular, permite diferenciar esta enfermedad de otras neurodegenerativas frontotemporales, como la de Pick, y, además, de la esclerosis múltiple, la leucodistrofia metacrómatica, la enfermedad de Marchafava Bignami, la enfermedad por priones (como la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob). Casos clínicos. En este artículo se presentan dos casos con NHD, también conocida como osteodisplasia lipomembranosa poliquística con leucoencefalopatía esclerótica, en los que se identificó demencia progresiva, quistes óseos y epilepsia, así como una grave atrofia cerebral documentada con estudios de imagen y biopsias cerebrales que, además, sirvieron para descartar otras enfermedades degenerativas del lóbulo frontal y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Conclusiones. Los dos casos reúnen los criterios clínicos y de gabinete para diagnosticar la NHD. Se trata de una enfermedad hereditaria, poco conocida, cuyas alteraciones (mutaciones) genéticas todavía requieren mayores estudios. Afecta fundamentalmente a varones, en los que la demencia se inicia en la tercera década de la vida. Los trastornos neurológicos constituyen un síndrome frontal, por afectación predominantemente prefrontal, y aparecen en el área dorsolateral –con trastornos de las funciones ejecutivas y de planificación–, en el área orbitofrontal –se refleja en inadaptación social y francos rasgos obsesivos compulsivos– y también en el área medial o cingulada –se manifiesta por apatía y desmotivación–. Además del tratamiento sintomático, en esta enfermedad es importante el consejo genético.
Demencia Epilepsia Frontal Genética Quistes óseos Demencia Epilepsias y síndromes epilépticos Neuropsiquiatría

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