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Síndrome de Griscelli en México. Descripción de un caso con manifestaciones neurológicas

E. Alva-Moncayo, M. Castro-Tarín, R. Pérez-Casillas   Revista 36(04) ● Fecha de publicación 16/02/2003 ● Nota Clínica ● Lecturas 5520 ● Descargas 430 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2003;36:347-350] PMID: 12599133 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3604.2002451

Introducción. El síndrome de Griscelli es una patología con inmunodeficiencia y se caracteriza por hepatoesplenomegalia, cabello plateado, deterioro neurológico progresivo, hipogammaglobulinemia y pancitopenia. Se transmite con carácter autosómico recesivo y su diagnóstico se realiza con los hallazgos histopatológicos de la biopsia de piel, caracterizado por hiperpigmentación con cúmulos de melanina, asociado a las manifestaciones descritas.

Caso clínico. Se presenta el primer caso identificado en México, que presentó cabello plateado, hepatoesplenomegalia y pancitopenia; integrante de una familia de dos hijos y sin ningún antecedente de importancia. A partir de los nueve meses aparece una progresión rápida del deterioro neurológico, caracterizado por crisis epilépticas, y cuadriparesia flácida que evolucionó rápidamente al estado de coma. En la resonancia magnética se observó una desmielinización de sustancia blanca de predominio frontotemporal bilateral; la biopsia de piel mostró una hiperpigmentación con cúmulos de melanina.

Conclusiones. Las inmunodeficiencias son problemas graves, pero asociados a datos fenotípicos dermatológicos, hematológicos y neurológicos, acompañados de hallazgos paraclínicos hematológicos, de neuroimagen y complementado con la biopsia de piel es posible establecer el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida y la progresión de la enfermedad, mediante el procedimiento de trasplante de médula ósea, hasta el momento único recurso terapéutico, pero realizado de forma temprana y no en estadio avanzado, en donde la posible recuperación es más difícil.
Desmielinización Hipogammaglobulinemia Síndrome de Griscelli

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Demyelination Griscelli syndrome Hypogammaglobulinemia

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