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Síndrome de estereotipias-tics-distonía paroxística

J.C. Cabrera-López, M. Martí-Herrero, M. Fernández-Burriel, L. Toledo-Bravo de Laguna, S. Domínguez-Ramírez, M.S. Fortea-Sevilla   Revista 36(08)Fecha de publicación 16/04/2003 ● Nota ClínicaLecturas 2405 ● Descargas 1161 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2003;36:729-734] PMID: 12717651 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3608.2002477

Casos clínicos. Presentamos cuatro varones, pertenecientes a cuatro familias diferentes, que presentan, a partir del 1.er­2.º año, unos episodios de presentación paroxística, que se caracterizan por distonía bilateral asimétrica de los miembros superiores, que predominan en ambas manos y que se asocian a discinesias orofaciales, estereotipias (saltos, aleteo, etc.), tics faciales y, a veces, tics fónicos. En ningún caso hay compromiso de la conciencia. Estos movimientos se desencadenan en situaciones de relajación o excitación. Son de frecuencia diaria y duran de segundos a 30 minutos. Entre los episodios permanecen asintomáticos. Los casos familiares sugieren herencia autosómica dominante o, quizás, ligada al cromosoma X; además, dos casos son esporádicos. En el único adulto, los movimientos evolucionaron a una serie de mioclonías distónicas bilaterales rítmicas y tics (discinesias faciales). Todos los estudios realizados –EEG, hemograma, bioquímica, neuroimagen, cupremia y ceruloplasmina– fueron normales.

Conclusiones. 1. Presentamos un trastorno paroxístico no epiléptico de origen extrapiramidal con características propias, de inicio en la infancia, que asocia estereotipias, tics y distonía; 2. Predominio en varones; 3. Su herencia es autosómica dominante o, quizás, herencia ligada al sexo, y también hay casos esporádicos; 4. El espectro clínico del cuadro es muy amplio, y abarca desde casos poco sintomáticos hasta otros con una importante afectación.

Distonía paroxística Estereotipia Tic Trastorno paroxístico no epiléptico Trastornos del movimiento
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