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Forma grave fulminante de citrulinemia neonatal. Comunicación de un caso.

P. Lalaguna-Mallada, R. García-Romero, B. Alonso-del Val, S. Rite-Gracia, J. López-Pisón, A. Baldellou-Vázquez, M.I. Salazar-García-Blanco, C. Yus-Gotor, P. Briones-Godino, A. Marco-Tello, V. Rebage   Revista 36(07)Fecha de publicación 01/04/2003 ● Nota ClínicaLecturas 1756 ● Descargas 392 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2003;36:629-632] PMID: 12666042 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3607.2002558

Introducción. La citrulinemia es una afección autosómica recesiva, debida a una deficiencia de la argininsuccinato sintetasa (ASS); las formas neonatales son graves y se asocian a un alto índice de mortalidad.

Caso clínico. Recién nacida que reingresa al tercer día de vida por episodios apneicos, que requirieron intubación y ventilación mecánica. Previamente, presentó rechazo de las tomas, mala succión, letargia e hipoactividad marcada. En las horas siguientes presentó grave deterioro neurológico, con convulsiones multifocales y coma; falleció a las 20 horas de su ingreso por un cuadro de hipertensión endocraneal. La evaluación metabólica confirmó una hiperamonemia muy significativa, con importante aumento de citrulina y glutamina, adsí como arginina en los límites bajos de la normalidad. Se trató con benzoato sódico y arginina, y se le realizó una exanguinotransfusión de doble volumen; no fue posible practicarle hemodiálisis. Los hallazgos de la autopsia confirmaron un edema cerebral masivo y cambios histológicos característicos en el hígado. La medida de la actividad enzimática en el tejido hepático reveló una deficiencia parcial, con una actividad residual del 25% de la media control.

Conclusión. Se trata de una observación de citrulinemia neonatal de curso fulminante que consideramos de interés, con la finalidad de alertar al clínico sobre este tipo de patología, ya que el pronóstico se va a relacionar con el diagnóstico precoz, basado en la sospecha clínica y determinación del amonio en todo recién nacido con vómitos inexplicables, letargia u otros signos de encefalopatía.

Citrulinemia Encefalopatía Recién nacido Trastornos del ciclo de la urea
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