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Alteraciones genéticas relacionadas con el alcoholismo

M.D. Escarabajal   Revista 37(05)Fecha de publicación 01/09/2003 ● RevisiónLecturas 1710 ● Descargas 1265 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2003;37:471-480] PMID: 14533098 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3705.2002575

Objetivo. Diversos estudios sobre genética humana han puesto de manifiesto el carácter heredable de la predisposición al abuso del alcohol o al desarrollo de alcoholismo. Al mismo tiempo, desde la investigación en genética molecular, se ha llamado la atención sobre la importancia, en el estudio del alcoholismo, de los sistemas enzimáticos que metabolizan el etanol y el acetaldehído; estos sistemas son fundamentalmente la alcohol deshidrogenasa (ADH) y la aldehído deshidrogenasa (ALDH), aunque también destaca el papel del citocromo P­450 2E1 y la catalasa.

Desarrollo. La existencia de un polimorfismo funcional en algunos de los genes que codifican estos enzimas podría generar una alteración en el intervalo de síntesis del acetaldehído o disminuir su oxidación posterior. Una selección de este polimorfismo genético podría actuar en algunas poblaciones humanas, como, por ejemplo, la población oriental, como un factor de protección frente al abuso del alcohol y los daños y lesiones relacionados con esta droga.

Conclusión. Aquellos sujetos con una sensibilidad al alcohol controlada genéticamente por la anormalidad contenida en su alelo para la ALDH2*2, presentarían algún tipo de protección frente al consumo excesivo de alcohol. Por otra parte, los sujetos con el genotipo heterocigótico ALDH2*2 (ALDH2*1/2*2) presentarían un riesgo mayor para el desarrollo de lesiones y daños en los órganos relacionados con el abuso del alcohol, frente a aquellos sujetos que presentan un genotipo homocigótico ALDH2*1/2*1.

Acetaldehído ADH Alcoholismo ALDH Catalasa Citocromo P­450 Etanol Genética Isozima Metabolismo
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