Último número

Volumen 70 (06)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 70 (05)
Vol. 70 (04)
Vol. 70 (03)
Vol. 70 (02)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

La restricción calórica previene en ratas los efectos negativos del envejecimiento celular Fecha 30/03/2020 ● Lecturas 13
Ver todas las noticias

 

Investigan cómo la dieta puede influir en el riesgo de ictus hemorrágico o isquémico Fecha 30/03/2020 ● Lecturas 20

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 12.525
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Abril 16 2020

I Congreso Panamericano de Autismo, Síndrome X Frágil y Trastornos del Neurodesarrollo

Cartagena de Índias, Colombia

Abril 22 2020

XXXV Congreso Argentino de Psiquiatría Psiquiatría y Salud Pública

Mar del Plata, Argentina

Abril 23 2020

Reunión Nacional Sociedad Española de Medicina Geriátrica SEMEG 2020

Albacete, España

Abril 25 2020

173 Annual Meeting American Psychiatric Association

Philadelphia, EEUU

Mayo 07 2020

XXIV Reunió Anual de la Societat Catalana de Neurologia

Barcelona, España

Mayo 12 2020

ESO-WSO Conference 2020

Viena, Austria

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Miopatías congénitas

A. Cabello   Revista 37(08)Fecha de publicación 16/10/2003 ● RevisiónLecturas 3419 ● Descargas 2615 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

14ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

6ª Edición


[REV NEUROL 2003;37:779-786] PMID: 14593641 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3708.2002595

Introducción. Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología y unos hallazgos morfológicos característicos.

Objetivo. Resumir los hallazgos clínicos, patológicos y genéticos de las miopatías más frecuentes en este grupo.

Desarrollo. De todo el grupo, la patología más grave es la miopatía miotubular; los niños afectados suelen morir durante el período neonatal a causa de una insuficiencia respiratoria. La proteína modificada, la miotubularina, está involucrada en el metabolismo del fosfoinositol-3-fosfato (PI3P). El gen mutado se encuentra en Xq28, y se han descrito más de 140 mutaciones diferentes. La miopatía centronuclear es un grupo genéticamente heterogéneo, normalmente recesivo pero a veces dominante, que tiene un curso clínico variable; los casos infantiles y en la adolescencia suelen presentar debilidad facial y oftalmoplejía, junto con debilidad proximal. Las formas adultas, por otra parte, manifiestan una sintomatología similar a las distrofias del anillo óseo. Aún se debe determinar cuál es la proteína responsable de la enfermedad y el locus genético implicado. La enfermedad de los cuerpos centrales (CCD) es una enfermedad poco progresiva que, con frecuencia, se asocia con malformaciones del esqueleto. Normalmente, la herencia es dominante. La CCD se asocia de manera importante con la hipotermia maligna, y las dos afecciones comparten el mismo gen en 19q13, el locus del gen RYR1 que codifica el receptor de la rianodina. La miopatía minicore es un trastorno recesivo que presenta cuatro fenotipos distintos, de los cuales el más frecuente es el ‘clásico’, con debilidad axial, escoliosis y una insuficiencia respiratoria grave. Algunos de estos casos tienen mutaciones en el gen de la selenoproteína N. Otros fenotipos, con una debilidad de evolución lenta y atrofia de las manos, tienen una mutación homocigótica en el gen RYR1. La miopatía nemalina presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado varios tipos de genes: TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1

Enfermedad de los cuerpos centrales Miopatía centronuclear Miopatía minicore Miopatía miotubular Miopatía nemalina Miopatías congénitas Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Rizotomía dorsal selectiva como opción terapéutica en la espasticidad. Indicaciones y resultados M. Manrique Fecha de publicación 01/07/2003 ● Descargas 1103
Artículo en Castellano
Relación entre el funcionamiento ejecutivo y la conducta en niños con parálisis cerebral V. Muriel, A. García-Molina, C. Aparicio-López, A. Enseñat, T. Roig-Rovira Fecha de publicación 16/10/2015 ● Descargas 1188