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Un nuevo biomarcador en sangre permitiría diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en estadios tempranos Fecha 14/06/2019 ● Lecturas 54

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Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

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12th International Symposium on Pediatric Pain

Basel, Switzerland

Junio 19 2019

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Discinesia paroxística en la infancia

T. Temudo   Revista 38(01)Fecha de publicación 01/01/2004 ● RevisiónLecturas 542 ● Descargas 915 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;38:53-57] PMID: 14730492 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3801.2003005

Objetivo y desarrollo. Se presenta una revisión de las características clínicas, fisiopatológicas y genéticas de algunos de los trastornos paroxísticos del movimiento. Las discinesias paroxísticas idiopáticas son genéticamente heterogéneas. Aunque algunas manifestaciones motoras de la epilepsia y de la discinesia pueden ser difíciles de diferenciar clínicamente, en la actualidad se entiende que se trata de dos trastornos clínicamente distintos. Sin embargo, recientemente se han publicado varias descripciones de familias en las cuales diferentes individuos presentaban uno o ambos trastornos a la vez, con expresiones asociadas a la edad. El hecho de que ocurran simultáneamente hace que sea probable que una anomalía fisiopatológica común y determinada genéticamente se exprese con variabilidad en la corteza cerebral y en los ganglios basales.

Conclusión. Se desconoce la fisiopatología de la discinesia paroxística. Hasta la fecha, y a pesar de las fuertes sospechas, no se ha podido aislar ninguna mutación de genes de canales iónicos.

Canal iónico Cinesigénico Discinesia paroxística Elevación tónica de la mirada Epilepsia Tortícolis benigna Epilepsias y síndromes epilépticos
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