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Aspectos cognitivos y del lenguaje de niños con síndrome X frágil

M.T. Ferrando-Lucas, P. Banús-Gómez, G. López-Pérez   Revista 36(S1) ● Fecha de publicación 20/02/2003 ● Revisión ● Lecturas 1690 ● Descargas 1671 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2003;36:137-0] PMID: 12599115 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.36S1.2003022

Introducción. Producido por la mutación de un gen del cromosoma X, el síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Las alteraciones multisistémicas de la afección se deben a la inhibición de la expresión del gen FMR1 y a la disminución o ausencia de proteína FMRP. Las manifestaciones más graves del síndrome son retraso mental y espectro autista, pero son numerosos los trastornos neuropsicológicos que van a formar parte del fenotipo cognitivoconductual (CC) de los afectados, así como son múltiples las manifestaciones clínicas que van a presentar.

Objetivo. Evaluar los parámetros que puedan contribuir a la elaboración de un proyecto de actuación consensuada que incluya tanto el diagnóstico precoz y el imprescindible consejo genético, como una intervención multidisciplinar que contemple la globalidad de las necesidades médicas y educativas de los afectados. Metodología. Estudio de las manifestaciones precoces de la enfermedad y aspectos neuropsicológicos de los afectados, mediante un protocolo de estudio que incluye datos biológicos y pedagógicos y una batería de pruebas normativas. Resultados y conclusiones. Los resultados preliminares nos enfrentan al retraso en el diagnóstico y en el consejo genético al no valorar el fenotipo CC, en el que los trastornos del lenguaje han sido el elemento más constante, como signo precoz de las manifestaciones clínicas y como factor de interferencia grave en los aspectos cognitivos y en la evolución del paciente.
Cociente intelectual Cromosoma X frágil Fenotipo Gen FMR1 Genética molecular Integración sensorial Interacción social Mutación Retraso mental Transmisión hereditaria Trastornos del desarrollo Neuropediatría Neuropsicología Neuropsiquiatría Técnicas exploratorias

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Development disorders FMR1 gene Fragile X chromosome Hereditary transmission Intelligence quotient Mental retardation Molecular genetics Mutation Phenotype Sensory integration Social interaction

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