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Los cuerpos amiláceos se encargarían de eliminar sustancias de desecho cerebrales Fecha 20/01/2020 ● Lecturas 17
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El gen APOE modifica el riesgo de enfermedad de Alzheimer en la población caribeña Fecha 20/01/2020 ● Lecturas 12

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 10.467
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Febrero 06 2020

X SIMPOSIO INTERNACIONAL DE EPILEPSIA Y CIRUGÍA DE EPILEPSIA

Sevilla, España

Febrero 07 2020

XXXVII Reunión Sociedad Valenciana de Neurología

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Febrero 14 2020

3rd Pan American Parkinson’s Disease and Movement Disorders Congress

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Marzo 06 2020

XXII Congreso Internacional Trastornos del Neurodesarrollo

Valencia, España

Marzo 11 2020

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El síndrome de Williams. Un resumen de hallazgos cognitivos, electrofisiológicos, anatomofuncionales, microanatómicos y genéticos

A.M. Galaburda, D. Holinger, D. Mills, A. Reiss, J.R. Korenberg, U. Bellugi   Revista 36(S1)Fecha de publicación 20/02/2003 ● RevisiónLecturas 1292 ● Descargas 1580 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2003;36:132-0] PMID: 12599114 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.36S1.2003070

El síndrome de Williams (SW) es el resultado de una hemideleción de alrededor de 17 genes de la región q11.22-23 del cromosoma 7. Los pacientes con SW muestran rasgos fenotípicos únicos, que incluyen cara de duende, malformaciones cardíacas, problemas con el metabolismo del calcio y trastornos del aprendizaje. Estos últimos consisten en un retraso mental que tiene como característica una dificultad grave en el procesamiento de las tareas visuoespaciales, una facilidad notable en la habilidad de reconocer caras, un desarrollo relativo de la capacidad lingüística y sensibilidad al sonido, una necesidad relevante de establecer lazos afectivos con otras personas y atracción por la música. Estudios anatómicos demuestran una disminución de las partes posterodorsales del los dos hemisferios cerebrales, una malformación de la región dorsal central y una expansión del giro temporal superior, de la amígdala y del lóbulo frontal. Estas anomalías macroscópicas se acompañan de anomalías microscópicas, que consisten en cambios en el número y tamaño de las neuronas. Trabajos en potenciales evocados demuestran hiperexcitabilidad acústica y ondas anormales con relación al lenguaje y a las caras. Estudios genéticos en nuestros laboratorios indican que el tamaño exacto de la deleción es variable, por lo que se producen casos parciales, con fenotipos también parciales. La combinación de informes conductuales, electrofisiológicos, anatómicos y genéticos apuntan a un problema con la región dorsal posterior del cerebro, posiblemente el resultado de un establecimiento erróneo de las gradientes geneticomoleculares dorsoventrales y caudorrostrales, que especifican las regiones corticales durante el desarrollo.

Hemideleción Potenciales evocados Síndrome de Williams Telencéfalo Neuropsicología Técnicas exploratorias
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