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El síndrome de Williams. Un resumen de hallazgos cognitivos, electrofisiológicos, anatomofuncionales, microanatómicos y genéticos

A.M. Galaburda, D. Holinger, D. Mills, A. Reiss, J.R. Korenberg, U. Bellugi   Revista 36(S1)Fecha de publicación 20/02/2003 ● RevisiónLecturas 1473 ● Descargas 1582 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2003;36:132-0] PMID: 12599114 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.36S1.2003070

El síndrome de Williams (SW) es el resultado de una hemideleción de alrededor de 17 genes de la región q11.22-23 del cromosoma 7. Los pacientes con SW muestran rasgos fenotípicos únicos, que incluyen cara de duende, malformaciones cardíacas, problemas con el metabolismo del calcio y trastornos del aprendizaje. Estos últimos consisten en un retraso mental que tiene como característica una dificultad grave en el procesamiento de las tareas visuoespaciales, una facilidad notable en la habilidad de reconocer caras, un desarrollo relativo de la capacidad lingüística y sensibilidad al sonido, una necesidad relevante de establecer lazos afectivos con otras personas y atracción por la música. Estudios anatómicos demuestran una disminución de las partes posterodorsales del los dos hemisferios cerebrales, una malformación de la región dorsal central y una expansión del giro temporal superior, de la amígdala y del lóbulo frontal. Estas anomalías macroscópicas se acompañan de anomalías microscópicas, que consisten en cambios en el número y tamaño de las neuronas. Trabajos en potenciales evocados demuestran hiperexcitabilidad acústica y ondas anormales con relación al lenguaje y a las caras. Estudios genéticos en nuestros laboratorios indican que el tamaño exacto de la deleción es variable, por lo que se producen casos parciales, con fenotipos también parciales. La combinación de informes conductuales, electrofisiológicos, anatómicos y genéticos apuntan a un problema con la región dorsal posterior del cerebro, posiblemente el resultado de un establecimiento erróneo de las gradientes geneticomoleculares dorsoventrales y caudorrostrales, que especifican las regiones corticales durante el desarrollo.

Hemideleción Potenciales evocados Síndrome de Williams Telencéfalo Neuropsicología Técnicas exploratorias
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