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Encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica (síndrome PEHO). Aportación de un caso

M. Nieto-Barrera, M. Nieto-Jiménez, F. Díaz-Fernández, C. Campaña-Marchal, R. Candau Fernández-Mensaque   Revista 36(11)Fecha de publicación 01/06/2003 ● Nota ClínicaLecturas 2453 ● Descargas 591 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2003;36:1044-1046] PMID: 12808501 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3611.2003080

Introducción. La encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica (síndrome PEHO) es un proceso patológico que se inicia en los primeros meses de la vida y conduce rápidamente a una encefalopatía muy grave. Se aporta el caso de un niño afectado de un síndrome PEHO y se discute su patogenia.

Caso clínico. Varón de 4 años de edad, hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes prenatales y perinatales de interés, en el que se aprecia desde el primer mes un leve retraso en el desarrollo psicomotor e hipotonía generalizada, signos clínicos que se incrementan progresivamente en los meses siguientes. A partir de los 6 meses se observan espasmos infantiles, EEG de características hipsarrítmicas, ligero edema facial y de manos, movimientos oculares anormales y pérdida de visión con atrofia óptica. En los estudios seriados de neuroimagen, la RM muestra una atrofia progresiva del tronco cerebral y el cerebelo asociada a atrofia cortical, hipoplasia del cuerpo calloso y retraso en la mielinización.

Conclusiones. El diagnóstico del síndrome PEHO es esencialmente clínico y de neuroimagen, ya que no existe ningún marcador biológico o genético. El caso presentado reúne los criterios exigibles para diagnosticarse de síndrome PEHO. La existencia de casos familiares sugiere que el síndrome PEHO se debe a un trastorno del neurodesarrollo de base genética. Según nuestro conocimiento, es el primer caso aportado en España.

Atrofia cerebelosa Atrofia de tronco cerebral Atrofia óptica Enfermedad neurodegenerativa Espasmos infantiles Síndrome PEHO
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