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Duplicación del gen PLP y forma clásica de enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

J. Eirís-Puñal, O. Blanco-Barca, C. Soler-Regal, M. Castro-Gago   Revista 37(05)Fecha de publicación 01/09/2003 ● Nota ClínicaLecturas 1118 ● Descargas 572 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2003;37:436-438] PMID: 14533091 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3705.2003082

Introducción. La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (EPM) es una rara forma de leucodistrofia sudanófila transmitida de forma recesiva ligada al cromosoma X. Afecta exclusivamente a la mielina del sistema nervioso central (SNC) y la causa una deficiencia de la proteína proteolipídica (PLP), codificada en Xq21.2-q22. Se manifiesta según un patrón clásico o congénito y asocia nistagmo, estridor y manifestaciones piramidoextrapiramidales en el marco de un cuadro de retraso psicomotor y regresión, de presentación y curso clínico variables.

Caso clínico. Varón de 37 meses de edad, con grave retraso psicomotor, nistagmo y movimientos coreoatetósicos con un perfil evolutivo estacionario. La RM cerebral mostró una grave hipomielinización supratentorial y las exploraciones electrofisiológicas periféricas (EMG y VCN) fueron normales. El estudio genético mediante PCR mostró duplicación en el gen PLP.

Conclusión. La presente observación corresponde a una forma clásica de la EPM, que debe considerarse ante la asociación de: 1) Retraso psicomotor; 2) Nistagmo precoz; 3) Afectación piramidoextrapiramidal; 4) Ausencia de afectación neurofisiológica periférica, y 5) Patrón neurorradiológico de hipomielinización del SNC.

Distonía Duplicación del gen PLP Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Espasticidad Leucodistrofia Nistagmo Proteína proteolipídica Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Trastornos del movimiento
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