Menú desplegableMenú
Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Último número

Volumen 69 (07)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (06)
Vol. 69 (05)
Vol. 69 (04)
Vol. 69 (03)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Las mujeres sostienen mejor el rendimiento en pruebas de conocimiento Fecha 14/10/2019 ● Lecturas 22
Ver todas las noticias

 

Identifican tres categorías de genes implicados en la enfermedad de Alzheimer Fecha 14/10/2019 ● Lecturas 44

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 7.685
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Octubre 16 2019

EUROSPINE 2019

Helsinki, Finlandia

Octubre 17 2019

VIII Congreso COMLAT y Congreso Uruguayo de Gerontología y Geriatría - 2019

Montevideo, Uruguay

Octubre 20 2019

47th Annual Meeting of the International Society for Pediatric Neurosurgery

Birmingham, Reino Unido

Octubre 21 2019

15th meeting of the WFTIN 2019 - World Federation of Interventional and Therapeutic Neuroradiology

Nápoles, Italia

Octubre 23 2019

4th SFCNS Congress

Lausanne, Switzerland

Octubre 24 2019

VI Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia

Málaga, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Síndrome de Zellweger. Presentación de dos nuevos casos

C. Cáceres-Marzal, J. Vaquerizo-Madrid, M. Girós-Blasco, F. Ruiz, F. Roels   Revista 36(11) ● Fecha de publicación 01/06/2003 ● Nota Clínica ● Lecturas 3737 ● Descargas 918 Castellano English Português
Vea nuestros másteres

Abierta la Matrícula

Máster en Trastornos del Espectro Autista

9ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Epilepsia

4ª Edición

[REV NEUROL 2003;36:1030-1034] PMID: 12808498 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3611.2003091

Introducción. El síndrome de Zellweger o síndrome cerebrohepatorrenal es la forma más grave de las enfermedades peroxisomales. Clínicamente, se caracteriza por la asociación de dismorfia craneofacial y alteraciones neurológicas, junto con la afectación de otros órganos. Para realizar el diagnóstico es conveniente recurrir a un protocolo de actuación que comienza con la cuantificación de los ácidos grasos de cadena muy larga en diversas muestras (suero, fibroblastos y células mononucleadas), plasmalógenos, ácidos ramificados en el suero (ácidos fitánico y pristánico), ácidos poliinsaturados y sales biliares; continúa con los estudios de neuroimagen, ecografía renal, radiografías de esqueleto, y concluye con la toma de muestras mediante biopsia de diversos tejidos, que nos aportará información acerca de la afectación de distintos órganos. Casos clínicos. Presentamos un primer caso de un varón que ya desde el nacimiento presenta un fenotipo peculiar, con fontanelas muy amplias, hipotonía grave, crisis epilépticas y agudas alteraciones orgánicas que condujeron al fallecimiento a las siete semanas de vida. El segundo caso corresponde a un recién nacido varón afectado de una cardiopatía diagnosticada prenatalmente y dismorfia craneofacial con hipotonía.

Conclusiones. El diagnóstico precoz de este tipo de enfermedades es crucial, dada la escasa supervivencia de los pacientes y la necesidad de realizar un estudio que, a pesar de resultar complejo, es necesario para poder ofrecer un consejo genético.
Dismorfismo craneofacial Enfermedades peroxisomales Hipotonía neonatal Síndrome cerebrohepatorrenal Síndrome de Zellweger

Buscar en PubMed

Por autor

Caceres-Marzal C Vaquerizo-Madrid J Giros-Blasco M Ruiz F Roels F

Por palabra clave

Cerebrohepatorenal syndrome Craniofacial dysmorphism Neonatal hypotonia Peroxisomal diseases Zellweger syndrome

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Mielomeningitis tuberculosa sin afectación vertebral: valor diagnóstico del estudio de RM M. Arias, I. Requena-Caballero, C. Lema-Devesa, I. Pereiro-Zabala, J. Núñez, C. Villalba Fecha de publicación 16/06/2001 ● Descargas 200
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Efectos del metilfenidato sobre la ansiedad A.M. Sánchez-Pérez, A. García-Avilés, H.A. Gascó, J. Sanjuán, F.E. Olucha-Bordonau Fecha de publicación 16/10/2012 ● Descargas 2173

Buscar en PubMed

Por autor

Caceres-Marzal C Vaquerizo-Madrid J Giros-Blasco M Ruiz F Roels F

Por palabra clave

Cerebrohepatorenal syndrome Craniofacial dysmorphism Neonatal hypotonia Peroxisomal diseases Zellweger syndrome

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados