Menú

Inicio Revista Formación Noticias Agenda Categorías Quiénes Somos

Síndrome de Zellweger. Presentación de dos nuevos casos

C. Cáceres-Marzal, J. Vaquerizo-Madrid, M. Girós-Blasco, F. Ruiz, F. Roels Revista 36(11) ● Fecha de publicación 01/06/2003 ● Nota Clínica ● Lecturas 9135 ● Descargas 944 Castellano English Português

Descarga PDF
ESP Añadir cita a su
biblioteca

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Caceres-Marzal C Vaquerizo-Madrid J Giros-Blasco M Ruiz F Roels F

Por palabra clave

Cerebrohepatorenal syndrome Craniofacial dysmorphism Neonatal hypotonia Peroxisomal diseases Zellweger syndrome

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Vea nuestros másteres

[REV NEUROL 2003;36:1030-1034] PMID: 12808498 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3611.2003091

Introducción. El síndrome de Zellweger o síndrome cerebrohepatorrenal es la forma más grave de las enfermedades peroxisomales. Clínicamente, se caracteriza por la asociación de dismorfia craneofacial y alteraciones neurológicas, junto con la afectación de otros órganos. Para realizar el diagnóstico es conveniente recurrir a un protocolo de actuación que comienza con la cuantificación de los ácidos grasos de cadena muy larga en diversas muestras (suero, fibroblastos y células mononucleadas), plasmalógenos, ácidos ramificados en el suero (ácidos fitánico y pristánico), ácidos poliinsaturados y sales biliares; continúa con los estudios de neuroimagen, ecografía renal, radiografías de esqueleto, y concluye con la toma de muestras mediante biopsia de diversos tejidos, que nos aportará información acerca de la afectación de distintos órganos. Casos clínicos. Presentamos un primer caso de un varón que ya desde el nacimiento presenta un fenotipo peculiar, con fontanelas muy amplias, hipotonía grave, crisis epilépticas y agudas alteraciones orgánicas que condujeron al fallecimiento a las siete semanas de vida. El segundo caso corresponde a un recién nacido varón afectado de una cardiopatía diagnosticada prenatalmente y dismorfia craneofacial con hipotonía.

Conclusiones. El diagnóstico precoz de este tipo de enfermedades es crucial, dada la escasa supervivencia de los pacientes y la necesidad de realizar un estudio que, a pesar de resultar complejo, es necesario para poder ofrecer un consejo genético.

Palabras clave Dismorfismo craneofacial Enfermedades peroxisomales Hipotonía neonatal Síndrome cerebrohepatorrenal Síndrome de Zellweger

Buscar en PubMed

Por autor

Caceres-Marzal C Vaquerizo-Madrid J Giros-Blasco M Ruiz F Roels F

Por palabra clave

Cerebrohepatorenal syndrome Craniofacial dysmorphism Neonatal hypotonia Peroxisomal diseases Zellweger syndrome

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Le puede interesar

Nota Clínica Accidentes isquémicos transitorios como única manifestación de una fístula arteriovenosa dural F. Delgado-Acosta, F. Bravo-Rodríguez, J.J. Ochoa-Sepúlveda, M.D. Bautista-Rodríguez Fecha de publicación 16/11/2003 ● Descargas 257

Buscar en PubMed

Por autor

Caceres-Marzal C Vaquerizo-Madrid J Giros-Blasco M Ruiz F Roels F

Por palabra clave

Cerebrohepatorenal syndrome Craniofacial dysmorphism Neonatal hypotonia Peroxisomal diseases Zellweger syndrome

Ver en PubMed

Este artículo Artículos relacionados

Síndrome de Zellweger. Presentación de dos nuevos casos

Compartir este artículo en redes sociales:

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

6ª Edición

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed

Buscar en PubMed

Por autor

Por palabra clave

Ver en PubMed