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Epilepsia mioclónica severa de la infancia. Aspectos clínicos y paraclínicos

A. Martínez-Bermejo, V. López-Martín, J. Arcas, A. Tendero, M.C. Roche-Herrero   Revista 37(01)Fecha de publicación 01/07/2003 ● SimposioLecturas 1787 ● Descargas 1691 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2003;37:55-59] PMID: 12861510 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3701.2003158

Introducción. La epilepsia mioclónica grave de la infancia (EMGI) o síndrome de Dravet constituye una de las formas de epilepsia más graves de la infancia. En el presente estudio se analizan las características clínicas del proceso.

Pacientes y métodos. Se revisan los casos descritos en la literatura, junto con la casuística personal, tanto desde un punto de vista clínico como paraclínico, y se valoran la forma de inicio y las manifestaciones clínicas, electroencefalográficas y de neuroimagen en las diferentes edades.

Resultados. En la mayor parte de los casos el cuadro se caracteriza por su inicio en el primer año de vida, con crisis febriles, desarrollo normal previo al inicio de las crisis, gran variedad en la fenomenología crítica a lo largo de la evolución, resistencia temprana al tratamiento, normalidad inicial del EEG y deterioro neurológico progresivo con ataxia y piramidalismo.

Conclusiones. El diagnóstico de la EMGI depende de la combinación de manifestaciones clínicas y electroencefalográficas en diferentes edades, entre las que la presencia de crisis mioclónicas constituye el hecho más relevante. La falta de criterios diagnósticos estrictos hace que puedan existir casos no identificados perfectamente. También existe un cierto porcentaje de casos que no cumplen todos los criterios señalados. La reciente descripción, como probable responsable del proceso, de una mutación de la subunidad a de un canal neuronal de sodio dependiente de voltaje (SCN1A) en el cromosoma 2q24 va a permitir el cribado en las fases iniciales de la enfermedad, así como el estudio de la correlación entre el fenotipo y el genotipo del síndrome.

Epilepsia infantil Epilepsia mioclónica grave de la infancia Genética molecular Infancia Síndrome de Dravet Epilepsias y síndromes epilépticos Técnicas exploratorias
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