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Epilepsia mioclónica grave da infância. Aspectos clínicos e paraclínicos

A. Martínez-Bermejo, V. López-Martín, J. Arcas, A. Tendero, M.C. Roche-Herrero   Revista 37(01)Fecha de publicación 01/07/2003 ● SimposioLecturas 2607 ● Descargas 1700 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2003;37:55-59] PMID: 12861510 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3701.2003158

Introdução. A epilepsia mioclónica grave da infância (EMGI), ou síndroma de Dravet, constitui uma das formas de epilepsia mais grave da infância. No presente estudo analisam-se as características clínicas do processo. Doentes e métodos. São revistos os casos descritos na literatura, juntamente com a casuística pessoal, tanto sob o ponto de vista clínico como paraclínico, e avalia-se a forma de início e as manifestações clínicas, EEG e de neuroimagem nas diferentes idades.

Resultados. Na maior parte dos casos, o quadro caracteriza-se pelo seu início no primeiro ano de vida, com crises febris, desenvolvimento normal prévio ao desenvolvimento das crises, multivariedade na fenomenologia crítica ao longo da evolução, resistência precoce ao tratamento, normalidade inicial do EEG e deterioração neurológica progressiva com ataxia e piramidalismo. Conclusões. O diagnóstico de EMGI depende da combinação de manifestações clínicas e EEG nas diferentes idades e nas quais a presença das crises mioclónicas constitui o facto mais relevante. A falta de critérios de diagnóstico estritos permite a existência de casos não identificados perfeitamente. Existe uma percentagem de casos que não cumprem com todos os critérios assinalados. A recente descrição, como provável responsável no processo, de uma mutação na subunidade alfa de um canal neuronal de sódio dependente de descargas (SCN1A) no cromossoma 2q24, vai permitir a análise minuciosa nas fases iniciais da doença, assim como o estudo da correlação fenótipo-genótipo da síndroma.

Epilepsia mioclónica grave da infância Infância Síndroma de Dravet Epilepsias y síndromes epilépticos Técnicas exploratorias
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