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Diagnóstico temprano de enfermedades neurometabólicas por espectrometría de masas en tándem. Perfil de acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical

J.H. Osorio, M. Pourfarzam   Revista 38(01)Fecha de publicación 01/01/2004 ● OriginalLecturas 6670 ● Descargas 509 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2004;38:11-16] PMID: 14730484 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3801.2003182

Introducción. La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ofrece una tecnología de análisis múltiple para la detección de trastornos caracterizados por la presencia de concentraciones anormales de metabolitos, asociada con deterioro neurológico. Recientemente, se ha recomendado el uso de esta técnica para el diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas hereditarias, mediante el uso de la sangre del cordón umbilical.

Objetivos. Llamar la atención acerca de los errores innatos del metabolismo detectados por MS/MS y establecer unos valores de referencia para acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical.

Pacientes y métodos. Se analizaron 130 muestras de sangre del cordón umbilical de niños producto de embarazos a término y con pesos normales al nacer (78 niños y 52 niñas) mediante MS/MS. Resultados y conclusión. Se aportan valores de referencia para acilcarnitinas en la sangre del cordón umbilical por MS/MS, como herramienta para el diagnóstico temprano de algunas enfermedades neurometabólicas. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los sexos. Revisamos la bibliografía relacionada con el uso de MS/MS para el diagnóstico de errores innatos del metabolismo, y hacemos énfasis en trastornos de la b-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.

Acilcarnitinas Aminoácidos Carnitina Espectrometría de masas en tándem Sangre de cordón umbilical Técnicas exploratorias
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