Último número

Volumen 69 (04)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (03)
Vol. 69 (02)
Vol. 69 (01)
Vol. 68 (12)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de rechazo en 2017: 66%

50% de artículos reciben respuesta definitiva en 12 días

Media de tiempo a respuesta definitiva: 38 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Epilepsia

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Identifican una nueva mutación en una familia con enfermedad de Alzheimer de inicio tardío Fecha 21/08/2019 ● Lecturas 11
Ver todas las noticias

 

Frecuente alteración de la vía amiloide en la demencia con cuerpos de Lewy prodrómica Fecha 20/08/2019 ● Lecturas 23

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 6.436
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Agosto 26 2019

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva, 13ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Agosto 29 2019

XXV Congreso Peruano de Psiquiatría

Arequipa, Perú

Agosto 29 2019

IX Simposio Colombiano de Movimientos Anormales

Pereira, Colombia

Septiembre 02 2019

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas, 6ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Septiembre 02 2019

XXI Congreso Argentino de Neuropsiquiatría

Buenos Aires, Argentina

Septiembre 04 2019

11th Congress of the European Pain Federation

Valencia, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Mucopolysaccharidosis type I in the Cuban population

C. Menéndez-Sainz, C. Zaldívar-Muñoz, A. González-Quevedo   Journal 37(06)Publication date 16/09/2003 ● OriginalViews 696 ● Downloads 358 Castellano English Português
Download PDF
ESP
Add citation to
your library

Share this article on social networks:


Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Trastornos del Espectro Autista

9ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

13ª Edición


[REV NEUROL 2003;37:525-528] PMID: 14533069 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3706.2003188

INTRODUCTION. Of all the innate errors of the metabolism, the mucopolysaccharidoses (MPS), a kind of lysosomal disease, are especially significant because of the serious clinical features they give rise to and the therapeutic difficulties they entail. Diagnosis of the index case is essential so that families can gain access to the preventive benefits of genetic counselling. To date, seven types of MPS and 11 enzyme deficiencies have been described. AIMS. Patients with a clinical diagnosis that leads the clinician to suspect they may be suffering from some type of MPS are referred to the Institute of Neurology and Neurosurgery to determine the possible enzyme deficiencies that will provide us with the key to a successful diagnosis.

PATIENTS AND METHODS. A total of 588 patients who were clinically suspected of suffering from MPS, in whom 1,502 enzyme analyses were performed in order to classify the type of MPS they were suffering from. The MPS under examination are MPS I, MPS IIIB, MPS IVB, MPS VI and MPS VII.

RESULTS. MPS I, or a-L-iduronidase deficiency, is the most commonly found with 23 cases (4.08% of the patients studied); 13 were females and the other 10 were males. Of the 23 cases, 10 presented the severe Hurler phenotype with mental retardation, five had the Scheie phenotype with preserved intelligence and eight displayed the intermediate Hurler-Scheie phenotype. Diagnosis was reached before the end of the first year in eight patients, between 1 and 5 years in nine of them and between 6 and 10 years in two cases. Enzyme activity in leucocytes was significantly lower in patients as compared to a control group and with respect to the parents (heterozygotes), and even comparing these to the control group, with a slight and expected overlap. CONCLUSION. The biochemical methodology used allows us, then, to reach a sure biochemical diagnosis and to offer the families the benefits of genetic counselling.

Lysosomal diseases
You may be interested
Artículo en Castellano
Cefalea por abuso de triptanes A.M. Pascual-Lozano, R. Chamarro-Lázaro, R. Gil-Gimeno, A. Salvador-Aliaga, M.C. Badía-Picazo, J.M. Láinez-Andrés Fecha de publicación 16/04/2003 ● Descargas 481
Artículo en Castellano English version
Estimulación cerebral profunda del núcleo subtalámico en la enfermedad de Parkinson avanzada: seguimiento de cinco años ... A. Monteiro, C. Andrade, M.J. Rosas, P. Linhares, J. Massano, R. Vaz, ... Fecha de publicación 16/05/2014 ● Descargas 876