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Epilepsia mioclónica grave de la infancia (síndrome de Dravet). Aspectos genéticos

J.L. Herranz   Revista 37(01)Fecha de publicación 01/07/2003 ● RevisiónLecturas 1446 ● Descargas 1238 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2003;37:60-63] PMID: 12861511 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3701.2003227

Objetivo. Revisar todos los datos de la bibliografía que hacen referencia al posible origen genético de la epilepsia mioclónica grave de la infancia (EMGI).

Desarrollo. La EMGI se debe incluir necesariamente dentro del fenotipo de las convulsiones febriles, constituido por las convulsiones febriles, convulsiones febriles plus, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, epilepsia mioclonicoastática y la propia EMGI. Se describen los cinco loci génicos objetivados en niños con convulsiones febriles (FEB 1-5), los tres genes identificados en pacientes con epilepsias generalizadas con convulsiones febriles plus (GEFS+ 1-3) y las mutaciones de novo del gen SCN1A identificadas hasta ahora en niños con EMGI.

Conclusiones. La EMGI, la forma más grave del espectro fenotípico de las convulsiones febriles plus, es una canalopatía que se produce de novo, es decir, durante la meiosis, y su infausto pronóstico puede estar condicionado por los tipos de mutaciones que la ocasionan, muy diferentes de los que inducen otros síndrome epilépticos más benignos del mismo espectro fenotípico.

Convulsiones febriles Epilepsia mioclónica grave de la infancia Genética molecular Locus génico Mutación Síndrome de Dravet Epilepsias y síndromes epilépticos Técnicas exploratorias
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