Último número

Volumen 67 (02)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 67 (01)
Vol. 66 (12)
Vol. 66 (11)
Vol. 66 (10)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20170,601

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Master in Neuroimmunology

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Trastorno por Déficit de Atención / Hiperactividad

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Infusión continua de levodopa-carbidopa intestinal: un tratamiento antiparkinsoniano sin necesidad de ingreso hospitalario Fecha 20/07/2018 ● Lecturas 76
Ver todas las noticias

 

El cerebro atiende más al lenguaje cuando observa los movimientos faciales del interlocutor Fecha 20/07/2018 ● Lecturas 42

Entrevistas

Entrevista con el profesor Michel Billiard con ocasión del 8.º Día Europeo de la Narcolepsia 2017

17/03/2017 ● Lecturas 18.725
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Julio 25 2018

XXII Congreso Nacional de Geriatría y Gerontología 2018

Las Condes, Santiago, Chile

Julio 26 2018

VII Congreso Latinoamericano de Psicología - ULAPSI 2018

San José, Costa Rica

Julio 26 2018

Alzheimer´s Disease International - 33RD Conference

Chicago, EEUU

Julio 27 2018

2018 World Conference on Movement and Cognition

Boston, MA, EEUU

Agosto 01 2018

XX IAGP Congress 2018 - International Association for Group Psychotherapy and Group Processes

Malmo, Suecia

Agosto 02 2018

43° Congreso Colombiano de Radiología - CCR 2018

Cartagena de Índias, Colombia

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter Google Plus
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Epilepsia mioclónica grave de la infancia (síndrome de Dravet). Aspectos genéticos

J.L. Herranz   Revista 37(01)Fecha de publicación 01/07/2003 ● RevisiónLecturas 182 ● Descargas 1218 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Trastornos del Espectro Autista

8ª Edición

Máster en Epilepsia

3ª Edición


[REV NEUROL 2003;37:60-63] PMID: 12861511

Objetivo. Revisar todos los datos de la bibliografía que hacen referencia al posible origen genético de la epilepsia mioclónica grave de la infancia (EMGI).

Desarrollo. La EMGI se debe incluir necesariamente dentro del fenotipo de las convulsiones febriles, constituido por las convulsiones febriles, convulsiones febriles plus, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, epilepsia mioclonicoastática y la propia EMGI. Se describen los cinco loci génicos objetivados en niños con convulsiones febriles (FEB 1-5), los tres genes identificados en pacientes con epilepsias generalizadas con convulsiones febriles plus (GEFS+ 1-3) y las mutaciones de novo del gen SCN1A identificadas hasta ahora en niños con EMGI.

Conclusiones. La EMGI, la forma más grave del espectro fenotípico de las convulsiones febriles plus, es una canalopatía que se produce de novo, es decir, durante la meiosis, y su infausto pronóstico puede estar condicionado por los tipos de mutaciones que la ocasionan, muy diferentes de los que inducen otros síndrome epilépticos más benignos del mismo espectro fenotípico.

Convulsiones febriles Epilepsia mioclónica grave de la infancia Genética molecular Locus génico Mutación Síndrome de Dravet Epilepsias y síndromes epilépticos Técnicas exploratorias
Le puede interesar
Artículo en Castellano
Costes del ictus desde la perspectiva social. Enfoque de incidencia retrospectiva con seguimiento a tres años A. Hervás-Angulo, J.M. Cabasés-Hita, T. Forcén-Alonso Fecha de publicación 01/11/2006 ● Descargas 688
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Potenciales evocados en una población de niños menores de 1.500 gramos: descripción y probabilidades R. Mateos-Mateos, J. Arizcun-Pineda, J.A. Portellano, J.M. Pérez-Serrano, M. Valle-Trapero, R. Martínez-Arias, ... Fecha de publicación 16/04/2006 ● Descargas 1073