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Neurofibromatosis en niños. Nuestra experiencia

J. López-Pisón, M. Cuadrado-Martín, M.C. Boldova-Aguar, A. Muñoz-Mellado, R. Cabrerizo de Diago, J.L. Peña-Segura   Revista 37(09) ● Fecha de publicación 01/11/2003 ● Original ● Lecturas 4723 ● Descargas 1805 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2003;37:820-825] PMID: 14606048 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3709.2003268

Introducción. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno de herencia autosómica dominante, con una elevada tasa de mutaciones espontáneas, y manifestaciones clínicas muy variadas e impredecibles. Se diagnostica por la presencia de unos criterios clínicos, que pueden no aparecer hasta la edad adulta.

Pacientes y métodos. Se han analizado retrospectivamente las historias clínicas de los casos de neurofibromatosis (NF) confirmadas o posibles de las bases de datos neuropediátricas del Hospital Miguel Servet de Zaragoza y del Hospital General de Guadalajara.

Resultados. Se han distribuido en 46 NF1, seis compatibles con NF1, 11 de sólo manchas, cinco manchas y antecedentes familiares de manchas y dos NF segmentarias. En los casos de NF1 confirmada se han encontrado las siguientes alteraciones: glioma óptico (GO) en ocho (uno de ellos desarrolló un glioblastoma multiforme), neurofibromas radiculares múltiples en uno, retardo mental en uno, trastornos del aprendizaje en 13 niños, de los 29 en edad escolar, convulsiones afebriles en tres, pubertad precoz en dos y escoliosis en nueve. Se han encontrado zonas cerebrales de hiperseñal en el 71% de los casos (20 de 28) en los que se ha realizado una resonancia magnética (RM), incluidos siete de los ocho afectos de GO. Discusión. Nuestra casuística, como todas, ejemplifica la heterogeneidad clínica y la impredecible evolución de los niños con NF1 o sospecha de padecerla. Nosotros seguimos la actitud más extendida de control clínico y oftalmológico, y realizamos exámenes complementarios en función de la clínica. En caso de realizar neuroimagen, ésta debe ser RM.
Casuística neuropediátrica Glioma óptico Infancia Manchas café con leche Neurofibromatosis tipo 1 Resonancia magnética Zonas cerebrales de hiperseñal Neuropediatría

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Lopez-Pison J Cuadrado-Martin M Boldova-Aguar MC Munoz-Mellado A Cabrerizo de Diago R Pena-Segura JL

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Brain areas with hypersignals Café au lait marks Childhood Magnetic resonance Neurofibromatosis type 1 Neuropaediatric case mix Optic glioma

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