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Caracterización de la ceroidolipofuscinosis en niños venezolanos

J.A. Peña, C. Montiel-Nava, W. Delgado, M.L. Hernández, J.J. Cardozo, E. Mora, L. Soto-Faneite   Revista 38(01)Fecha de publicación 01/01/2004 ● Nota ClínicaLecturas 921 ● Descargas 726 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;38:42-48] PMID: 14730490 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3801.2003300

Introducción. La ceroidolipofuscinois neuronal (CLN) representa un grupo de trastornos neurodegenerativos de origen genético. En función de la edad de comienzo, el curso clínico y la morfología ultraestructural, se reconocen tres formas clínicas en la edad pediátrica: 1) CLN infantil (INCL); 2) CLN infantil tardía (LINCL), y 3) CLN juvenil (JNCL). Otras variantes o formas atípicas representan alrededor de un 20% de las CLN en diferentes poblaciones. Los avances en genética han permitido una mejor caracterización, diagnóstico y clasificación de estos trastornos. Casos clínicos. Se presentan los datos clínicos, neurofisiológicos, neurorradiológicos y morfológicos de seis pacientes con CLN evaluados en el Servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario de Maracaibo, durante 10 años (1993­2003). Todos los casos correspondieron a la forma infantil tardía. La edad de comienzo varió entre los 2 y los 5 años. En la mayoría de los pacientes los síntomas iniciales fueron convulsiones y retardo psicomotor, acompañados de degeneración macular y atrofia óptica. El EEG practicado con fotoestimulación en frecuencias bajas evidenció, en cinco casos, puntas occipitales de amplitud elevada. Los hallazgos en la neuroimagen fueron característicos de la forma LINCL. En tres pacientes se objetivaron lesiones hipointensas en regiones talámicas en las imágenes ponderadas en T2. El examen ultraestructural del material obtenido mediante biopsia mostró cuerpos curvilíneos en todos los pacientes estudiados.

Conclusión. No existen datos epidemiológicos de CLN en Venezuela. Se presume la existencia de formas clínicas y variantes en edad pediátrica. Este primer estudio puede contribuir al conocimiento y mejor investigación de este grupo de trastornos en nuestra población.

Ceroidolipofuscinosis Enfermedad de Batten Trastornos neurodegenerativos Neuropediatría

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