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Hallazgos clínicos y de neuroimagen en una familia con CADASIL asociada a la mutación C475T

A.P. Sempere, J. Pérez-Tur, N. García-Barragán, J. Sellés, V. Medrano, S. Mola   Revista 38(01)Fecha de publicación 01/01/2004 ● Nota ClínicaLecturas 1900 ● Descargas 934 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;38:37-41] PMID: 14730489 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3801.2003328

Introducción. El término CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) se refiere a una arteriopatía cerebral hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por migraña, ictus recurrentes y deterioro cognitivo progresivo. Presentamos una nueva familia con CADASIL y destacamos la importancia del estudio genético en su diagnóstico.

Caso clínico. Mujer de 62 años con ictus lacunares de repetición, demencia subcortical y antecedentes familiares de demencia e ictus. Los estudios de neuroimagen que se realizaron a la paciente y los hermanos mostraron signos de leucoencefalopatía e infartos lacunares. El estudio ultraestructural de la biopsia de la piel de la paciente, que incluyó cinco vasos dérmicos, no mostró depósitos electrodensos. El estudio genético demostró la presencia de la mutación C475T en el exón 4 del NOTCH3.

Conclusiones. Debemos sospechar la posibilidad del CADASIL en pacientes con clínica de enfermedad cerebrascular o demencia que presenten alteraciones características en la resonancia magnética cerebral, especialmente cuando exista una historia familiar compatible. El procedimiento diagnóstico de elección debe ser el estudio genético.

CADASIL Demencia multiinfarto Enfermedades cerebrovasculares Genética Demencia Neuroimagen Neuropsiquiatría Patología vascular

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