Introdução. O primeiro contacto entre doente e médico estabelece-se através da consulta de um problema. Doentes e métodos. Foram revistas as histórias clínicas das crianças avaliadas no serviço de Neuropediatria durante um período de 12 anos e 9 meses, em que um dos motivos de consulta, isolado ou associado a outros, figurava a microcefalia. Considerou-se a existência, ou não, do perímetro cefálico abaixo do p3 e a evidência, ou não, de encefalopatia, e sua origem pré-natal, perinatal ou pós-natal, os diagnósticos funcionais e o diagnóstico etiológico.
Resultados De 6.257 crianças, 58 (0,92%) consultaram o médico por microcefalia. A idade média à data da última consulta foi de 3,9 anos. Em cinco crianças (8,6%) o perímetro cefálico não estava abaixo do p3. Em 20 doentes (34,4%) não se evidenciou encefalopatia e em 38 (65,5%) considerou-se encefalopatia, em 37 de origem pré-natal: nove genéticas, três disruptivas e 22 não especificadas. Os diagnósticos funcionais foram: atraso mental em 29 doentes, paralisia cerebral infantil em 18, espectro autista em quatro e epilepsia em quatro. A neuroimagem contribuiu para o diagnóstico em 13 casos, 43,3% dos que se realizaram. Conclusões. A consulta por microcefalia para além de em crianças normais, compreende todo o espectro de encefalopatias pré-natais, e associam-se, por ordem de frequência, ao atraso mental e à paralisia cerebral infantil. A avaliação e evolução clínica permitem orientar cada caso. A neuroimagem é o exame complementar de maior rentabilidade diagnóstica.
Palabras claveAtraso mentalEncefalopatia pré-natalNeuroimagemNeuropediatriaParalisia cerebral infantilCategoriasNervios periféricos, unión neuromuscular y músculoNeuroimagenNeuropediatríaNeuropsiquiatría
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