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Ataxia y epilepsia: genes, canales, neuronas y ratones

A. Sandoval-Romero, R. Félix-Grijalva   Revista 37(05)Fecha de publicación 01/09/2003 ● Revisión en NeurocienciaLecturas 1366 ● Descargas 1413 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2003;37:447-453] PMID: 14533095 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3705.2003341

Objetivo. Revisar brevemente algunos de los avances más significativos en las áreas de la genética molecular y la electrofisiología celular que han ayudado a revelar que algunos trastornos paroxísticos del sistema nervioso, con inclusión de la epilepsia, se vinculan a anormalidades de los canales de Ca2+ sensibles al voltaje (CaV).

Desarrollo. Estudios recientes han mostrado que la codificación genética de los canales CaV neuronales del tipo P/Q se altera en algunas cepas de ratones mutantes, cuyo fenotipo incluye disfunción cerebelosa y epilepsia de ausencias.

Conclusiones. Estos modelos animales ofrecen la oportunidad única de descubrir los mecanismos moleculares, fisiológicos y ontogenéticos que sostienen la actividad de los canales CaV en el cerebro y proporcionan la posibilidad de relacionar subunidades específicas de los canales CaV con trastornos celulares, con inclusión de la alteración de la excitabilidad, la señalización sináptica y la muerte celular.

Ataxia Canales de Ca2+ Canalopatías Epilepsia de ausencia Ratones mutantes Epilepsias y síndromes epilépticos Neurociencia básica
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