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Touretismo, hemibalismo y parkinsonismo juvenil: expandiendo el espectro clínico de la neurodegeneración asociada a deficiencia de pantotenato cinasa (síndrome de Hallervorden­Spatz)

F.J. Carod-Artal, A.P. Vargas, P.B. Marinho, T.V. Fernandes-Silva, D. Portugal   Revista 38(04)Fecha de publicación 16/02/2004 ● Nota ClínicaLecturas 9148 ● Descargas 1700 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;38:327-331] PMID: 14997456 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3804.2003346

Introducción. La deficiencia de pantotenato cinasa (síndrome de Hallervorden­Spatz, SHS) provoca una neurodegeneración cerebral con depósito de hierro en los ganglios basales. La forma clásica tiene una aparición precoz en la infancia, curso progresivo, presencia de síntomas extrapiramidales (distonía, corea, rigidez) y retinitis pigmentaria. Existen formas atípicas de aparición tardía donde predominan los síntomas de parkinsonismo y demencia, de evolución lenta y curso no tan progresivo. Casos clínicos. Describimos tres pacientes con SHS y presentación atípica, de inicio en la segunda década de la vida. La resonancia magnética evidenció en todos ellos áreas de hiposeñal en secuencias T2 en el globo pálido medial, con hiperseñal central, que conformaban una imagen en ojo de tigre. Se excluyeron otras etiologías, incluida la enfermedad de Wilson, la gangliosidosis GM1, la hipoprebetalipoproteinemia, la deficiencia de hexosaminidasa A, las aminoacidurias y la corea de Huntington infantil. En el varón de 20, años las manifestaciones iniciales a los 17 años se superpusieron a un síndrome de Gilles de la Tourette, con tics motores complejos y vocales, palilalia, alteraciones del comportamiento e inestabilidad postural. La paciente de 13 años presentó síntomas de corea, movimientos hemibálicos y distonía en las extremidades inferiores, que limitaron la deambulación a los 12 años de edad. La paciente de 28 años presentó un síndrome rígidoacinético progresivo, con demencia, y respuesta parcial a la levodopa.

Conclusiones. El espectro clínico del SHS es amplio, y en su diagnóstico diferencial debiera incluirse el hemibalismo, el síndrome de Gilles de la Tourette y el parkinsonismo juvenil.

Distonía Hallervorden­Spatz Hemibalismo Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa Ojo de tigre Tourette Neurodegeneración Técnicas exploratorias Trastornos del movimiento

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