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¿Se puede atribuir el fenotipo conductual del Síndrome X Frágil al retraso mental y al trastorno por déficit de atención/hiperactividad?

J. Artigas-Pallarés, C. Brun-Gasca   Revista 38(01)Fecha de publicación 01/01/2004 ● OriginalLecturas 808 ● Descargas 1854 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;38:7-11] PMID: 14730483 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3801.2003403

Introducción. El síndrome X frágil (SXF) se expresa por estigmas dismórficos, manifestaciones sistémicas, síntomas neurológicos y manifestaciones cognitivoconductuales. Entre estas últimas es casi constante la existencia de retraso mental (RM) y trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH); pero, además, también suelen presentarse una serie de características conductuales bastante comunes en la mayoría de pacientes. Las conductas más propias del SXF son: problemas de lenguaje, falta de atención, hiperactividad, ansiedad, timidez, problemas de conducta, estereotipia de aleteo de manos, evitación de la mirada, tozudez y agresividad.

Objetivo. En este trabajo se pretende determinar cuáles son los aspectos conductuales del síndrome que estarían vinculados a la especificidad genética y, por tanto, no determinados por el RM y el TDAH.

Pacientes y métodos. Se comparan tres grupos de pacientes: 30 niños diagnosticados de SXF, 30 niños con RM de etiología diversa y 323 niños con el diagnóstico de TDAH.

Resultados. Se comprobó que el cociente intelectual y la edad de los grupos SXF y RM no mostraban diferencias significativas. Para determinar las características conductuales de los tres grupos, los padres de los pacientes contestaron el cuestionario CBCL 4-18 de Achenbach.

Conclusiones. Los resultados obtenidos permiten apreciar que ciertas conductas, muy típicas del SXF, se encuentran representadas significativamente más en el grupo SXF que en los grupos RM y TDAH. Estas conductas son: comportamiento vergonzoso, apego a los adultos, timidez, repetición de ciertos actos una y otra vez, problemas de pronunciación y habla, miedo a animales, situaciones o lugares y preocupación por el orden y la limpieza. Estos resultados abogan en favor de que el fenotipo conductual del SXF está vinculado a la alteración genética y, por tanto, no es una consecuencia del RM o del TDAH.

Fenotipo conductual Retraso mental Síndrome X frágil TDAH Trastorno por déficit de atención/hiperactividad Neuropediatría Neuropsiquiatría
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