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Dependencia de piridoxina: valor del diagnóstico clínico y del tratamiento precoz

R.H. Caraballo, F. Garro, R. Cersósimo, M.C. Buompadre, L.A. Gañez, N. Fejerman Revista 38(01) ● Fecha de publicación 01/01/2004 ● Nota Clínica ● Lecturas 2364 ● Descargas 748 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;38:49-52] PMID: 14730491 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3801.2003408

Objetivo. Describimos las características clínicas, electroencefalográficas y evolutivas y los antecedentes familiares de dos pacientes con diagnóstico definitivo de dependencia de piridoxina (DP). Casos clínicos. El primer paciente, de sexo femenino, de 15 meses de edad, inició con convulsiones e irritabilidad al mes de vida. A los dos meses de vida inicia el tratamiento con vitamina B6, y logra un control total de las crisis. A los cinco meses de edad se realizó la prueba de suspensión de la vitamina B6 y reinició las convulsiones a los siete días, por lo que se reintrodujo la misma. Su hermana, con convulsiones refractarias al tratamiento desde los dos meses de edad y retardo mental, falleció a los 4 años. Su hermano vivo, de 16 años de edad, presentó epilepsia intratable desde los tres meses de vida y deterioro progresivo motor e intelectual. A los 15 años de edad se le indicó vitamina B6, con una disminución significativa del número de crisis y una mejoría de su grado de conexión visual. El segundo paciente, mujer de cuatro meses de edad e hija única, comenzó con clonías generalizadas desde los tres días de vida, con una excelente respuesta a la piridoxina; se reiniciaron las mismas a las 48 h de suspendida, y desaparecieron una vez reintroducida la vitamina B6. Tuvo dos primos hermanos con convulsiones, fallecidos a los tres meses y tres años, respectivamente.

Conclusión. El diagnóstico de DP debe considerarse en un lactante con convulsiones refractarias de inicio en los dos primeros años de vida y sin etiología reconocida. El diagnóstico precoz y el tratamiento con vitamina B6 es crucial para evitar los altos riesgos de morbilidad y mortalidad. Por lo tanto, en todo lactante menor de dos años con convulsiones refractarias, sin etiología determinada, debemos indicar piridoxina por vía oral (50-200 mg/día).

Palabras clave Convulsiones Lactante Neonato Piridoxina Refractaria Tratamiento Clasificado en Dependencias - Epilepsias y síndromes epilépticos

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