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Caracterización clínica y simulaciones de poder para ligamiento genético en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad en familias antioqueñas

J.W. Cornejo, J.M. Cuartas, L.F. Gómez-Uribe, J. Carrizosa, I. Rivas, H. Castillo-Parra, G. Bedoya, A. Ruiz-Linares Revista 38(04) ● Fecha de publicación 16/02/2004 ● Original ● Lecturas 1734 ● Descargas 569 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;38:319-322] PMID: 14997454 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3804.2003415

Introducción. El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un trastorno neurocomportamental cuya característica esencial es un patrón persistente de inatención o hiperactividad e impulsividad. En algunos estudios recientes sobre prevalencia realizados por nuestro grupo en la población antioqueña se ha encontrado una prevalencia total del 15,8%; esto confirma al TDAH como uno de los problemas más frecuentes en la infancia. La causa del trastorno todavía no se ha esclarecido; la agregación familiar del TDAH sugiere un componente genético; aunque todavía no se ha definido un modelo de herencia, su alta prevalencia, sus dificultades en el diagnóstico y sus efectos en las funciones cognitivas, sociales y escolares, convierten a este trastorno en un problema de salud pública infantil.

Objetivos. Realizar las simulaciones de poder para detectar ligamiento genético.

Pacientes y métodos. Se empleó el programa Slink del paquete Linkage, en seis familias de la ciudad de MedellínAntioquia, en cuya zona, probablemente, ocurrió un efecto fundador; ello la ubica como una zona estratégica para estudios de ligamiento genético en enfermedades complejas, como el TDAH.

Resultados. El lod score (Z), asumiendo la homogeneidad de la población, es mayor de 3 (Z > 3), y se obtienen valores individuales por familia que oscilan entre 0 y 6.

Conclusiones. En este estudio se discuten los beneficios de tener familias multigeneracionales en Antioquia, para realizar estudios de cartografiado de genes, y se examinan las diferentes estrategias que se deberían desarrollar a partir de los hallazgos aquí presentados.

Palabras clave Agregación familiar Déficit de atención Genética Hiperactividad Ligamiento Lod score Clasificado en Neuropediatría - Neuropsiquiatría

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