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Aportaciones de la genética a las epilepsias

J.J. Poza-Aldea   Revista 38(02)Fecha de publicación 16/01/2004 ● RevisiónLecturas 1101 ● Descargas 760 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2004;38:162-166] PMID: 14752718 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3802.2003458

Introducción y desarrollo. En los últimos años los avances en la genética han supuesto una revolución en el conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos de la epilepsia. Hace sólo 20 años no se conocía ninguno de los genes implicados en la epilepsia. Desde entonces se han identificado 11 genes, lo que ha permitido comprender mejor los mecanismos por los que se generan las crisis. Esto no sólo tiene interés académico, sino que puede tener una aplicación práctica, al ayudar a una elección racional de un fármaco en un determinado síndrome epiléptico, o al permitir el desarrollo de nuevos fármacos al identificar nuevas dianas terapéuticas.

Conclusión. La genética puede ayudarnos a comprender mecanismos de resistencia a fármacos y determinar el riesgo de un paciente de sufrir o no efectos secundarios idiosincráticos, de modo que es de esperar que en los próximos años se convierta en un cuerpo de doctrina fundamental para el manejo diario de los pacientes epilépticos.

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