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Hipomelanosis de Ito. Un síndrome neurocutáneo heterogéneo y posiblemente infradiagnosticado

C. Gómez-Lado, J. Eirís-Puñal, O. Blanco-Barca, E. del Río-Latorre, V. Fernández-Redondo, M. Castro-Gago   Revista 38(03)Fecha de publicación 01/02/2004 ● OriginalLecturas 4333 ● Descargas 1748 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;38:223-228] PMID: 14963848 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3803.2003618

Introducción. La hipomelanosis de Ito (HI) o incontinentia pigmenti achromians es un trastorno neurocutáneo multisistémico que se asocia a complicaciones neurológicas en un alto porcentaje de pacientes.

Objetivos. Revisar las características más relevantes en una serie de 14 pacientes con HI.

Pacientes y métodos. Se llevó a cabo un estudio retrospectivo en el que se analizaron los siguientes datos: edad, sexo, antecedentes familiares y personales, características clínicas y exploraciones complementarias efectuadas. Se presentan nueve mujeres y cinco varones con edades comprendidas entre los 4 meses y los 14 años.

Resultados. Todos los pacientes presentaban anomalías neurológicas, entre las que destaca el retraso psicomotor o mental en 11 (asociado en dos a un comportamiento autista), anomalías neurorradiológicas en siete, microcefalia en tres y crisis epilépticas en dos. Otras complicaciones relevantes fueron las anomalías musculoesqueléticas y oculares (presentes cada una de ellas en nueve pacientes), dentales en seis, facies tosca y pabellones auriculares dismórficos en cuatro pacientes, hipoacusia en cinco y cardiopatía congénita en dos. Como hechos aislados se han observado: atresia de coanas, fisura palatina, dilatación segmentaria del colon, criptorquidia, hernia inguinal, talla baja, reflujo vesicoureteral y pubarquia prematura.

Conclusiones. Dada la ausencia de un marcador biológico que identifique la HI y la existencia de formas clínicas con escasa expresividad cutánea, que en ocasiones pasan desapercibidas o no se consideran suficientemente relevantes para establecer el diagnóstico, es posible que esta entidad sea más frecuente de lo que asumimos y que su prevalencia se infravalore.

Hipomelanosis de Ito Incontinentia pigmenti achromians Nevo acrómico Rasgos dismórficos Retraso psicomotor Síndrome neurocutáneo
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