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Desempeño de portadores y no portadores de la mutación E280A para enfermedad de Alzheimer familiar en una prueba de denominación

V. Tirado, C. Muñoz, C. Aguirre, D. Pineda, F. Lopera   Revista 39(04) ● Fecha de publicación 16/08/2004 ● Original ● Lecturas 3228 ● Descargas 607 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2004;39:322-326] PMID: 15340889 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3904.2004037

Introducción. El diagnóstico precoz y el preclínico son los mayores retos de la investigación en demencias. Se han descrito marcadores cognitivos, neuroanatómicos, neurofisiológicos y genéticos. La anomia es uno de los marcadores cognitivos preclínicos; frecuentemente se evalúa con pruebas de denominación por presentación visual.

Objetivo. Analizar el tipo de errores en una prueba de denominación por presentación visual en un grupo de portadores y no portadores de la mutación E280A de la PS1.

Pacientes y métodos. La muestra se conformó con 91 participantes genotipificados para la mutación E280A de la PS1 dividida en tres grupos: no portadores (n = 30), portadores asintomáticos (n = 39) y portadores enfermos (n = 22). Para la selección se utilizó el minimental y las escalas Fast y EDG; se clasificaron los errores de la prueba de denominación del CERAD. Los tipos de errores que se tuvieron en cuenta fueron: no respuesta, visuales, semánticos, fonológicos, todo por la parte y no relacionados.

Resultados. Entre los no portadores y los portadores asintomáticos hay una diferencia significativa en el número de errores semánticos; comparando los tres grupos, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas en errores visuales.

Conclusiones. Los errores visuales se presentan como una característica general, incluso en personas sanas; por lo tanto, estos errores no aportan información para clasificar los pacientes con o sin demencia. Los errores semánticos se pueden considerar como un signo preclínico en la EAF. Cuando se evalúen pacientes con EAF se deben aplicar pruebas de denominación, tanto por presentación visual como por presentación auditiva. Palabras clave. Anomia. Denominación por presentación visual. Diagnóstico precoz. Enfermedad de Alzheimer familiar. Marcadores preclínicos. Mutación E280A de la presenilina-1.
Anomia Denominación por presentación visual Diagnóstico precoz Enfermedad de Alzheimer familiar Marcadores preclínicos Mutación E280A de la presenilina-1 Demencia Neurodegeneración

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Tirado V Munoz C Aguirre C Pineda D Lopera F

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Early diagnosis Familial Alzheimer s disease Preclinical markers Presenilin-1 E280A mutation Visual naming test

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