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Aspectos cognitivos en niñas con síndrome X frágil

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[REV NEUROL 2004;38:53-57] PMID: 15011155 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.38S1.2004061

Introducción y objetivo. El síndrome X frágil (SXF) es la primera causa de disfunción intelectiva de causa hereditaria; pero, sobre todo, es una patología multisistémica, en la que el fenotipo cognitivoconductual va a marcar toda la vida escolar y social del niño. El diagnóstico precoz es fundamental para el consejo genético y para el abordaje pedagógico. En las niñas, este diagnóstico se interfiere por un menor conocimiento de la semiología y por la variabilidad de la misma. Es una prioridad reconocer los signos clínicos más significativos que ya en la primera infancia sugieran el diagnóstico.

Desarrollo. El análisis de la literatura nos ofrece pocos textos dedicados a las niñas afectadas por el SXF, y la mayoría de ellos se encuentran en publicaciones genéticas; con frecuencia no existe una clara separación entre edad adulta e infantil y entre premutación y mutación completa, y la timidez extrema y la baja autoestima son los datos más referidos; la capacidad intelectiva es normal en el 40% de las afectadas por mutación completa; los aspectos pragmáticos del lenguaje y las dificultades escolares que pueden adoptar semiología de trastorno de aprendizaje no verbal son los datos más relevantes en la edad escolar; la incidencia que tanto en la sintomatología como en la intensidad de sus manifestaciones pueda tener el número de repeticiones CGG, grado de metilación y tasa de proteína FMR, no ofrece datos homogéneos; la actitud del entorno escolar y familiar es un dato recientemente considerado como de gran trascendencia en el mantenimiento o en la mejoría de los aspectos conductuales.

Conclusiones. Aunque el descubrimiento del gen FMR1 permitió la mejor comprensión de la semiología del SXF, en las niñas, el menor conocimiento de sus manifestaciones nos sitúa frente al problema de que puedan confundirse con trastornos del aprendizaje. La mayor variabilidad de su clínica y la escasez de trabajos en publicaciones pediátricas y neuropediátricas puede encontrarse en la base de este infraconocimiento. En las publicaciones en lengua española prácticamente se ignora a las niñas con SXF.

Aprendizaje no verbal Dificultades escolares Fenotipo cognitivoconductual Genotipo Mutación completa Niñas Pragmática Síndrome X frágil Neuropsicología Técnicas exploratorias
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