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Síndrome de Smith-Magenis: aportación de dos nuevos casos y aproximación a su característico fenotipo conductual

O. Blanco-Barca, M. Gallego-Blanco, C. Ruiz-Ponte, F. Barros-Angueira, C. Esquete-López, J. Eirís-Puñal, M. Castro-Gago   Revista 38(11)Fecha de publicación 01/06/2004 ● Nota ClínicaLecturas 1416 ● Descargas 837 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;38:1038-1042] PMID: 15202082 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3811.2004101

Introducción. El síndrome de Smith-Magenis (SSM) es un síndrome de genes contiguos bien definido, causado por una deleción intersticial en la región 17p11.2, que se caracteriza por presentar rasgos faciales característicos, braquidactilia, talla baja, grados variables de retraso mental, neuropatía ocasional y un fenotipo conductual específico sugerente de esta entidad.

Objetivo. Presentar dos niños con SSM y realizar una aproximación a su característico fenotipo conductual. Casos clínicos. Dos niños de 12 años de edad, en los que los hallazgos en la exploración física y la presencia de un fenotipo conductual específico sugirieron la posibilidad de un SSM, hecho que se confirmó mediante la demostración de la deleción 17p11.2 en el estudio geneticomolecular.

Conclusiones. Aunque el SSM es un síndrome relativamente infrecuente, la presencia en un paciente con retraso mental y rasgos dismórficos característicos, de un trastorno conductual especialmente relevante, que incluye distintas estereotipias, fenómenos de agresividad y trastornos del sueño, sugiere esta posibilidad diagnóstica.

Autoagresión Estereotipias Fenotipo conductual Retraso mental Síndrome de Smith-Magenis Trastorno del sueño Neuropediatría Neuropsiquiatría Sueño
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