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Evolución de la hiperglicinemia no cetósica neonatal en tratamiento

A. García-Pérez, M.A. Martínez-Granero, A.M. Martín-Ancel, B. Bonet-Serra, M.J. García-Muñoz, J.M. García-Segura, J. Viaño, R.A. Lama-More   Revista 39(08)Fecha de publicación 16/10/2004 ● Nota ClínicaLecturas 3336 ● Descargas 957 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;39:727-730] PMID: 15514900 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3908.2004137

Introducción. La hiperglicinemia no cetósica es un error congénito de la degradación de la glicina. La forma más frecuente es la clásica neonatal, que se inicia a los pocos días con letargia, hipotonía, mioclonías, convulsiones, apneas y, con frecuencia, muerte. Los que sobreviven suelen desarrollar epilepsia rebelde y retraso mental. No existe tratamiento efectivo, pero se ha ensayado una terapia que disminuye la concentración de glicina, el benzoato (BZ), y otra que bloquea el efecto excitatorio en los receptores N-metil-D-aspartato: el dextrometorfano (DTM).

Caso clínico. Presentamos la evolución de un caso clásico neonatal, que debutó a las pocas horas con hipotonía y estupor, sin mioclonías ni crisis, pero con trazado onda-supresión en el electroencefalograma (EEG). El líquido cefalorraquídeo (LCR) mostró una concentración de glicina de 141 mmol/L (la normal es 6,66 ± 2,66 mmol/L), con un cociente LCR/ plasma de 0,19 (el cociente normal es inferior a 0,02). Se inició el tratamiento al decimotercer día con BZ y DTM, y el estado de alerta y fijación ocular mejoró en sólo tres días; al mismo tiempo, se normalizó el EEG. La glicina en el plasma se normalizó ya a los dos meses, y en el LCR se redujo considerablemente, aunque con proporciones LCR/plasma todavía altas. Actualmente, el paciente tiene 4 años, nunca ha tenido convulsiones, los EEG siempre han sido normales y sigue con BZ, DTM, carnitina y dieta. Ha presentado una gran hipermotricidad, pero, actualmente está más atento y es más sociable, camina desde los 35 meses y tiene un cociente en las distintas áreas del desarrollo de 40-50.

Conclusión. Parece aceptable la evolución clínica seguida por nuestro paciente, por lo que recomendamos siempre instaurar precozmente el tratamiento tras este diagnóstico.

Benzoato Dextrometorfano Encefalopatía glicinérgica Glicina Hiperglicinemia no cetósica Tratamiento

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