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Evolução da hiperglicinemia não cetósica neo-natal em tratamento

A. García-Pérez, M.A. Martínez-Granero, A.M. Martín-Ancel, B. Bonet-Serra, M.J. García-Muñoz, J.M. García-Segura, J. Viaño, R.A. Lama-More   Revista 39(08)Fecha de publicación 16/10/2004 ● Nota ClínicaLecturas 3478 ● Descargas 957 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;39:727-730] PMID: 15514900 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3908.2004137

Introdução. A hiperglicinemia não cetósica é um erro congénito da degradação da glicina. A forma mais frequente é a clássica neo-natal, que se inicia nos primeiros dias de vida com letargia, hipotonia, mioclonias, convulsões, apneias e, com frequência, morte. Os que sobrevivem costumam desenvolver epilepsia rebelde e atraso mental. Não existe tratamento eficaz, mas foi ensaiada uma terapia que diminui os níveis de glicina, o benzoato (BZ), e outra que bloqueia o efeito excitatório em receptores N-metil-D-aspartato: o dextrometorfano (DTM).

Caso clínico. Apresentamos a evolução de um caso clássico neo-natal, que se iniciou às primeiras horas com hipotonia e estupor, sem mioclonias nem crises, mas com traçado onda-supressão no electroencefalograma (EEG). O líquido cefalorraquideano (LCR) mostrou níveis de glicina de 141 µmol/L (o nível normal é 6,66 ± 2,66 mmol/L), com um quociente LCR/plasma de 0,19 (o quociente normal é < 0,02). Foi iniciado o tratamento ao décimo terceiro dia com BZ e DTM, e o estado de alerta e fixação ocular melhorou em apenas três dias; ao mesmo tempo, normalizou o EEG. A glicina e o plasma normalizaram aos 2 meses, e o LCR reduziu-se consideravelmente, embora com ratios LCR/plasma ainda altas. Actualmente o doente tem 4 anos, nunca teve convulsões, os EEG sempre foram normais, continua com BZ, DTM, carnitina e dieta. Tem apresentado grande hipermotricidade, mas actualmente está mais atento e é mais sociável, caminha desde os 35 meses e tem um quociente nas diferentes áreas do desenvolvimento de 40-50. Conclusão. Não parece negativa a evolução clínica seguida pelo nosso doente, pelo que recomendamos sempre instituição precoce do tratamento após este diagnóstico.

Encefalopatia glicinérgica Hiperglicinemia não cetósica Tratamento

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