Último número

Volumen 69 (08)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 69 (07)
Vol. 69 (06)
Vol. 69 (05)
Vol. 69 (04)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20180,485

Porcentaje de aceptación en 2018: 36%

En 2018 el 50% de artículos recibieron respuesta definitiva en <=10 días

Media de tiempo a respuesta definitiva en 2018: 32 días

Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Epilepsia

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Una nueva pierna prostética puede sentir la presión y el tacto Fecha 18/10/2019 ● Lecturas 30
Ver todas las noticias

 

Cambios en la capa retiniana de pacientes con enfermedad de Alzheimer leve Fecha 18/10/2019 ● Lecturas 53

Entrevistas

Entrevista con el profesor Luis de Lecea con ocasión de la reunión de la Asociación Española de Narcolepsia para pacientes y médicos (Día Europeo de la Narcolepsia. Madrid, 2019)

12/03/2019 ● Lecturas 7.839
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Octubre 21 2019

15th meeting of the WFTIN 2019 - World Federation of Interventional and Therapeutic Neuroradiology

Nápoles, Italia

Octubre 23 2019

4th SFCNS Congress

Lausanne, Switzerland

Octubre 24 2019

VI Congreso de la Sociedad Española de Epilepsia

Málaga, España

Octubre 24 2019

XVI Congreso de la Sociedad Latinoamericana de Neuropsicología (SLAN2019)

Lima, Perú

Octubre 24 2019

XIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Base de Cráneo SEBAC

Alicante, España

Octubre 24 2019

Simposio Colombiano de Esclerosis Múltiple

Cali, Colombia

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Aciduria L-2-hidroxiglutárica: aspectos clínicos, bioquímicos y de neuroimagen en dos pacientes venezolanos

A. Mahfoud, C.L. Domínguez, A. Pérez, T. Rodríguez, E. Cañizales, V.H. Jaimes, A. Abadí, E.M. Pérez, H.B. Belisario   Revista 39(04)Fecha de publicación 16/08/2004 ● Nota ClínicaLecturas 1668 ● Descargas 549 Castellano English Português

Vea nuestros másteres

Abierta la Preinscripción

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

5ª Edición

Abierta la Preinscripción

Máster en Epilepsia

4ª Edición


[REV NEUROL 2004;39:343-346] PMID: 15340893 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3904.2004143

Introducción. La aciduria L-2-hidroxiglutárica es un error innato del metabolismo poco frecuente, con transmisión autosómica recesiva, identificado en cerca de 50 pacientes, y el defecto enzimático todavía se desconoce. Se expresa como un trastorno neurodegenerativo lentamente progresivo, caracterizado por ataxia cerebelosa y retardo mental. Se han comunicado signos piramidales, extrapiramidales, convulsiones y macrocefalia. Todos los pacientes investigados muestran un patrón característico de leucoencefalopatía subcortical y atrofia cerebelosa, en imágenes de resonancia magnética (RM). El diagnóstico se establece por la detección de niveles aumentados de ácido L-2-hidroxiglutárico en orina, plasma y líquido cefalorraquídeo. Casos clínicos. Se describen dos pacientes, de 7 y 9 años de edad, que presentaron retraso psicomotor, convulsiones y deterioro cognitivo progresivo, acompañado de manifestaciones piramidales, extrapiramidales y cerebelosas. La RM cerebral reveló un patrón de leucoencefalopatía subcortical bilateral, lesiones hiperintensas en secuencias T2, en ganglios de la base y núcleos dentados del cerebelo. Al determinar ácidos orgánicos en orina, se encontró incremento en la excreción de ácido 2-hidroxiglutárico, por cromatografía de gases y espectrometría de masas, y el 100% de este metabolito correspondió al enantiómero L. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y el patrón típico de neuroimagen y se establece por la detección de ácido L-2-hidroxiglutárico en fluidos corporales.

Conclusión. Aunque es un trastorno poco frecuente, en los pacientes que presenten deterioro neurológico progresivo, asociado a un patrón radiológico como el descrito, se debe sospechar y descartar la aciduria L-2-hidroglutárica.

Aciduria L-2-hidroxiglutárica Ataxia Leucoencefalopatía subcortical Retraso mental Neuroimagen Neuropediatría Neuropsiquiatría Técnicas exploratorias

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Arteritis cerebral e involución psíquica en el niño. Presentación de un caso con buena respuesta al tratamiento I. Pascual-Castroviejo, S.I. Pascual-Pascual Fecha de publicación 16/08/2000 ● Descargas 169
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Relación entre capacidad de inteligencia límite y trastornos del neurodesarrollo J. Artigas-Pallarés, E. Rigau-Ratera, C. García-Nonell Fecha de publicación 16/06/2007 ● Descargas 2955