Último número

Volumen 65 (02)
Ver número actual
Ver todos

Números anteriores

Vol. 65 (01)
Vol. 64 (12)
Vol. 64 (11)
Vol. 64 (10)

Otros números

Suplementos Congresos English Versions

Sobre la Revista

Comité Científico Viguera Editores Proceso de revisión Sociedades oficiales e indexación

Información para autores

Enviar manuscrito Normas de publicación Consultar estado de artículo

Información para revisores

Recomendaciones para revisor
Factor Impacto 20160,743
Web Médica Acreditada. Ver más información

Revista de Neurología (24 números al año) fomenta y difunde el conocimiento generado en lengua española sobre neurociencia, tanto clínica como experimental.

Másteres online

Master in Neuroimmunology

Máster en Neuropsicología de las Altas Capacidades Intelectuales

Máster en Trastornos del Movimiento

Máster en Trastornos del Espectro Autista

Máster en Trastorno por Déficit de Atención / Hiperactividad

Máster en Neurociencia Experimental y Clínica

Máster en Sueño: Fisiología y Medicina

Máster en Neurología Tropical y Enfermedades Infecciosas

Máster en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva

Universidades

iNeurocampus Formación online

Listado de Másteres impartidos por Viguera Editores S.L.U. a través del portal www.ineurocampus.com en colaboración con distintas universidades del país

Noticias del día

Investigan el posible origen autoinmune de la enfermedad de Parkinson Fecha 20/07/2017 ● Lecturas 33
Ver todas las noticias

 

Relacionan el aislamiento social en la niñez con la predisposición a la esquizofrenia Fecha 20/07/2017 ● Lecturas 22

Entrevistas

Entrevista con el profesor Michel Billiard con ocasión del 8.º Día Europeo de la Narcolepsia 2017

17/03/2017 ● Lecturas 7.445
Ver todas las entrevistas

Listado de noticias de interés relacionadas con las neurociencias

Julio 23 2017

21st IAGG World Congress of Gerontology and Geriatrics

San Francisco, EEUU

Agosto 01 2017

6th International Conference on Cognitive Neurodynamics 2017 (ICCN 2017)

Carmona, Sevilla, España

Agosto 06 2017

XXIV Congreso Mexicano de Cirugía Neurológica

Cancún, México

Agosto 20 2017

WFNS 2017, World Congress of Neurosurgery of the World Federation of Neurosurgical Societies

Istambul, Turkey

Agosto 20 2017

26th International Society for Neurochemistry and European Society for Neurochemistry Biennial Meeti...

Paris, Francia

Agosto 28 2017

Máster en Trastorno por Déficit de Atención / Hiperactividad, 2ª Ed.
Inicio de Matrícula

Barcelona, España

Ver Agenda

Listado de eventos del sector y fechas de interés relacionadas con los Másteres de www.ineurocampus.com

Listado de palabras clave de la página web. Pulse en una categoría para acceder a la búsqueda de todo el contenido web (artículos, noticias, autores, entrevistas etc.) relacionado con dicha categoría

Sobre Revista de Neurología

Información Comité Científico Proceso de revisión Sociedades e indexación Contacto

¿Cómo publicar con nosotros?

Enviar manuscrito Normas para autores Información para revisores

Sobre Viguera Editores

Información

Sobre iNeurocampus

Información

Redes sociales

Facebook Twitter Google Plus
Web Médica Acreditada. Ver más información

Neurologia.com es una comunidad de conocimiento alrededor de la neurología en habla hispana, compuesta por millones de profesionales, desde estudiantes a instituciones médicas o académicas. Esta comunidad se dota de diferentes herramientas de interrelación y difusión del conocimiento en neurociencia

Aciduria L-2-hidroxiglutárica: aspectos clínicos, bioquímicos y de neuroimagen en dos pacientes venezolanos

A. Mahfoud, C.L. Domínguez, A. Pérez, T. Rodríguez, E. Cañizales, V.H. Jaimes, A. Abadí, E.M. Pérez, H.B. Belisario   Revista 39(04)Fecha de publicación 16/08/2004 ● Nota ClínicaDescargas 539 Castellano English Português
[REV NEUROL 2004;39:343-346] PMID: 15340893

Introducción. La aciduria L-2-hidroxiglutárica es un error innato del metabolismo poco frecuente, con transmisión autosómica recesiva, identificado en cerca de 50 pacientes, y el defecto enzimático todavía se desconoce. Se expresa como un trastorno neurodegenerativo lentamente progresivo, caracterizado por ataxia cerebelosa y retardo mental. Se han comunicado signos piramidales, extrapiramidales, convulsiones y macrocefalia. Todos los pacientes investigados muestran un patrón característico de leucoencefalopatía subcortical y atrofia cerebelosa, en imágenes de resonancia magnética (RM). El diagnóstico se establece por la detección de niveles aumentados de ácido L-2-hidroxiglutárico en orina, plasma y líquido cefalorraquídeo. Casos clínicos. Se describen dos pacientes, de 7 y 9 años de edad, que presentaron retraso psicomotor, convulsiones y deterioro cognitivo progresivo, acompañado de manifestaciones piramidales, extrapiramidales y cerebelosas. La RM cerebral reveló un patrón de leucoencefalopatía subcortical bilateral, lesiones hiperintensas en secuencias T2, en ganglios de la base y núcleos dentados del cerebelo. Al determinar ácidos orgánicos en orina, se encontró incremento en la excreción de ácido 2-hidroxiglutárico, por cromatografía de gases y espectrometría de masas, y el 100% de este metabolito correspondió al enantiómero L. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y el patrón típico de neuroimagen y se establece por la detección de ácido L-2-hidroxiglutárico en fluidos corporales.

Conclusión. Aunque es un trastorno poco frecuente, en los pacientes que presenten deterioro neurológico progresivo, asociado a un patrón radiológico como el descrito, se debe sospechar y descartar la aciduria L-2-hidroglutárica.

Aciduria L-2-hidroxiglutárica Ataxia Leucoencefalopatía subcortical Retraso mental Neuroimagen Neuropediatría Neuropsiquiatría Técnicas exploratorias

Le puede interesar
Artículo en Castellano
Artículo con autoevaluación Síndrome de Landau-Kleffner: análisis de 10 casos en Venezuela J. Guevara-Campos, L. González-De Guevara Fecha de publicación 01/06/2007 ● Descargas 1726
Artículo en Castellano
Variante del signo de la cara del panda gigante J.M. Pías-Peleteiro, A. Sesar, B. Ares-Pensado, J.M. Aldrey, A. Castro Fecha de publicación 16/06/2014 ● Descargas 659