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Encuentran una relación molecular entre la diabetes y la enfermedad de Parkinson Fecha 29/05/2020 ● Lecturas 46
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Junio 07 2020

XXV World Congress on Parkinson’s Disease and Related Disorders (IAPRD)

Praga, República Checa

Julio 10 2020

International Congress on Neuromuscular Diseases, ICNMD 2020

Valencia, España

Julio 11 2020

12th FENS Forum of Neuroscience

Glasgow, Reino Unido

Julio 19 2020

32nd ICP 2020 - International Congress of Psychology (ICP)

Praga, República Checa

Agosto 24 2020

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Inicio de Matrícula

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Agosto 26 2020

10th World Congress of The World Institute of Pain (WIP)

Roma, Italia

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Aciduria L-2-hidroxiglutárica: aspectos clínicos, bioquímicos y de neuroimagen en dos pacientes venezolanos

A. Mahfoud, C.L. Domínguez, A. Pérez, T. Rodríguez, E. Cañizales, V.H. Jaimes, A. Abadí, E.M. Pérez, H.B. Belisario   Revista 39(04)Fecha de publicación 16/08/2004 ● Nota ClínicaLecturas 2591 ● Descargas 557 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;39:343-346] PMID: 15340893 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3904.2004143

Introducción. La aciduria L-2-hidroxiglutárica es un error innato del metabolismo poco frecuente, con transmisión autosómica recesiva, identificado en cerca de 50 pacientes, y el defecto enzimático todavía se desconoce. Se expresa como un trastorno neurodegenerativo lentamente progresivo, caracterizado por ataxia cerebelosa y retardo mental. Se han comunicado signos piramidales, extrapiramidales, convulsiones y macrocefalia. Todos los pacientes investigados muestran un patrón característico de leucoencefalopatía subcortical y atrofia cerebelosa, en imágenes de resonancia magnética (RM). El diagnóstico se establece por la detección de niveles aumentados de ácido L-2-hidroxiglutárico en orina, plasma y líquido cefalorraquídeo. Casos clínicos. Se describen dos pacientes, de 7 y 9 años de edad, que presentaron retraso psicomotor, convulsiones y deterioro cognitivo progresivo, acompañado de manifestaciones piramidales, extrapiramidales y cerebelosas. La RM cerebral reveló un patrón de leucoencefalopatía subcortical bilateral, lesiones hiperintensas en secuencias T2, en ganglios de la base y núcleos dentados del cerebelo. Al determinar ácidos orgánicos en orina, se encontró incremento en la excreción de ácido 2-hidroxiglutárico, por cromatografía de gases y espectrometría de masas, y el 100% de este metabolito correspondió al enantiómero L. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y el patrón típico de neuroimagen y se establece por la detección de ácido L-2-hidroxiglutárico en fluidos corporales.

Conclusión. Aunque es un trastorno poco frecuente, en los pacientes que presenten deterioro neurológico progresivo, asociado a un patrón radiológico como el descrito, se debe sospechar y descartar la aciduria L-2-hidroglutárica.

Aciduria L-2-hidroxiglutárica Ataxia Leucoencefalopatía subcortical Retraso mental Neuroimagen Neuropediatría Neuropsiquiatría Técnicas exploratorias

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