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Neuropatías sensitivas autonómicas hereditarias. Dos casos con insensibilidad congénita al dolor; aspectos neurofisiológicos y patológicos

A. Esteban, E. Salinero, A. Traba, J. Prieto-Montalvo, A.P. Polo-Arrondo, B. Godes-Medrano, J. Fernández-Lorente   Revista 39(06)Fecha de publicación 16/09/2004 ● Nota ClínicaLecturas 938 ● Descargas 875 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2004;39:525-529] PMID: 15467989 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3906.2004237

Introducción. Se estudian dos casos de insensibilidad congénita al dolor que correspondían, en la clasificación de las neuropatías sensitivas autonómicas hereditarias (NSAH), a los tipos IV y V. Casos clínicos. El primer caso asociaba trastornos autonómicos muy importantes, con anhidrosis, hipertermia, lesiones tróficas cutáneas y óseas y retraso mental; el segundo sólo presentaba alteraciones muy intensas de la sensibilidad dolorosa y térmica; ambos mostraban úlceras corneales recurrentes graves. La valoración convencional neurofisiológica del sistema neuromuscular fue normal, pero en ambos casos existían anomalías en la aferencia del reflejo de parpadeo (RP); la respuesta simpática cutánea estaba abolida en el caso de la NSAH tipo IV y era normal en la NSAH tipo V. Las biopsias de nervio sural mostraban una deficiencia marcada de fibras mielínicas finas, que se asociaba a una ausencia casi completa de las amielínicas en el primer caso.

Conclusiones. La alteración no descrita hasta el momento del RP en casos de insensibilidad congénita al dolor debería relacionarse con una afectación sensitiva del territorio trigeminal que, a su vez, en los casos actuales, explicaría la presencia de las úlceras corneales. El estudio del RP debería considerarse sistemáticamente en la valoración neurofisiológica de las neuropatías de fibras finas y de mediano calibre, incluso sin afectación clínica del segmento facial.

Fibras finas Insensibilidad al dolor Neuropatía autonómica Neuropatía sensitiva Neuropatías hereditarias Reflejo de parpadeo Dolor Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo Técnicas exploratorias

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