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Epilepsia de inicio tardío como primera manifestación de pseudohipoparatiroidismo

F. Villarreal-Núñez, A.E. Adames-Quintero, L. Noriega   Revista 41(03) ● Fecha de publicación 01/08/2005 ● Nota Clínica ● Lecturas 13331 ● Descargas 569 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2005;41:155-158] PMID: 16047299 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4103.2004245

Introducción. La epilepsia de inicio tardío se define como aquella que comienza en la vida adulta después de los 25 años de edad. El abordaje diagnóstico de la epilepsia de inicio tardío obliga a descartar, en ausencia de las causas principales, como el ictus, los tumores y trauma, la causa metabólica como plausible. La hipocalcemia persistente, aparte de sus repercusiones agudas, ocasiona graves secuelas neurológicas.

Caso clínico. Paciente femenina de 61 años que acude con historia de convulsión tonicoclónica generalizada de reciente inicio y al examen físico con datos de tetania (signos de Chvostek y Trousseau), cara redonda, obesidad y anormalidades en metacarpianos. La tríada de hipocalcemia, hiperfosfatemia y la resistencia a la acción de la PTH (con niveles normales de AMPc en orina luego de estimulación con PTH) nos enmarcan el pseudohipoparatiroidismo.

Conclusiones. Se considera por la historia clínica, las manifestaciones bioquímicas y los hallazgos clínicos consistentes con osteodistrofia hereditaria de Albright un pseudohipoparatiroidismo de tipo Ia en esta paciente; este tipo es el más común de estos trastornos y su herencia es autosómica dominante; se produce por una mutación detectable en la proteína Gs alfa estimuladora del complejo adenilil ciclasa (GNAS1) que se traduce en ineficacia del receptor renal de la PTH. Las metas del tratamiento son reducir y mantener los niveles de calcio y PTH, respectivamente.
Calcificaciones cerebrales Epilepsia de inicio tardío GNAS1 Hipocalcemia Osteodistrofia hereditaria de Albright Pseudohipoparatiroidismo Epilepsias y síndromes epilépticos Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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Villarreal-Nunez F Adames-Quintero AE Noriega L

Por palabra clave

Albright hereditary osteodystrophy Cerebral calcifications Hypocalcemia Late onset epilepsy Pseudohypoparathyroidism

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