Nota Clínica

Epilepsia de inicio tardío como primera manifestación de pseudohipoparatiroidismo

F. Villarreal-Núñez, A.E. Adames-Quintero, L. Noriega [REV NEUROL 2005;41:155-158] PMID: 16047299 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4103.2004245 OPEN ACCESS
Volumen 41 | Número 03 | Nº de lecturas del artículo 28.470 | Nº de descargas del PDF 591 | Fecha de publicación del artículo 01/08/2005
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RESUMEN Artículo en español English version
Introducción La epilepsia de inicio tardío se define como aquella que comienza en la vida adulta después de los 25 años de edad. El abordaje diagnóstico de la epilepsia de inicio tardío obliga a descartar, en ausencia de las causas principales, como el ictus, los tumores y trauma, la causa metabólica como plausible. La hipocalcemia persistente, aparte de sus repercusiones agudas, ocasiona graves secuelas neurológicas.

Caso clínico Paciente femenina de 61 años que acude con historia de convulsión tonicoclónica generalizada de reciente inicio y al examen físico con datos de tetania (signos de Chvostek y Trousseau), cara redonda, obesidad y anormalidades en metacarpianos. La tríada de hipocalcemia, hiperfosfatemia y la resistencia a la acción de la PTH (con niveles normales de AMPc en orina luego de estimulación con PTH) nos enmarcan el pseudohipoparatiroidismo.

Conclusiones Se considera por la historia clínica, las manifestaciones bioquímicas y los hallazgos clínicos consistentes con osteodistrofia hereditaria de Albright un pseudohipoparatiroidismo de tipo Ia en esta paciente; este tipo es el más común de estos trastornos y su herencia es autosómica dominante; se produce por una mutación detectable en la proteína Gs alfa estimuladora del complejo adenilil ciclasa (GNAS1) que se traduce en ineficacia del receptor renal de la PTH. Las metas del tratamiento son reducir y mantener los niveles de calcio y PTH, respectivamente.
Palabras claveCalcificaciones cerebralesEpilepsia de inicio tardíoGNAS1HipocalcemiaOsteodistrofia hereditaria de AlbrightPseudohipoparatiroidismo CategoriasEpilepsias y síndromes epilépticosNervios periféricos, unión neuromuscular y músculo
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