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Hipotonia e letargia: manifestações iniciais de um novo caso de galactosemia

M.E. Vázquez-López, S. Martínez-Regueira, C. Somoza-Rubio, F.J. González-Gómez, M.I. López-Conde, R. Morales-Redondo   Revista 39(03) ● Fecha de publicación 01/08/2004 ● Nota Clínica ● Lecturas 6155 ● Descargas 485 Castellano English Português
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[REV NEUROL 2004;39:240-242] PMID: 15284965 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3903.2004275

Introdução. A galactosemia é uma doença metabólica de herança autossómica recessiva, na qual existe um défice enzimático que impede o metabolismo da galactose. São três as enzimas que poderiam ser implicadas, porém a deficiência da galactose-1-fosfato-uridiltransferase (GALT) é o mais frequente. A incidência é de dois casos por cada 100.000 recém-nascidos. Como consequência desta deficiência enzimática o recém-nascido, ao ingerir leite, apresentará uma deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações no aparelho digestivo e renal. É fundamental um diagnóstico precoce para retirar de imediato a galactose da dieta, o que implica suspender o aleitamento materno do recém-nascido e alimentá-lo com um leite isento de galactose.

Caso clínico. Recém-nascido do sexo feminino, filha de pais consanguíneos (primos em segundo grau) e de etnia cigana, diagnosticada com galactosemia com défice total de GALT. Nos primeiros 10 dias de vida recebeu leite de fórmula normal e apresentou hipotonia, letargia, icterícia, hepatomegalia, recusa da alimentação, escasso ganho ponderal e infecção urinária por germes gram-negativos. Após conhecimento do diagnóstico retirou-se a galactose da dieta (foi oferecido leite de soja) e foi-se normalizando de forma progressiva a exploração física. Conclusão. Trata-se de uma patologia extremamente rara, mas de cujo diagnóstico e tratamento precoce depende em grande medida o futuro do doente.
Atraso psicomotor Galactose-1-fosfato-uridiltransferase Hipotonia Recém-nascido

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Galactose-1-phosphate uridyltransferase Hypotonia Lethargy Newborn infant Psychomotor retardation

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