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Cistinosis: una causa infrecuente de miopatía distal

F.J. Rodríguez-Gómez, J.M. López-Domínguez, J.J. Borrero-Martín, E. Rodríguez-Gómez, I. Chinchón-Lara, E. Pujol-De la Llave   Revista 40(03)Fecha de publicación 01/02/2005 ● Nota ClínicaLecturas 1341 ● Descargas 345 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2005;40:156-158] PMID: 15750900 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4003.2004357

Introducción. La cistinosis es una enfermedad hereditaria cuyas manifestaciones clínicas se producen por la acumulación de cristales de cistina en diversos tejidos. Entre sus complicaciones tardías se ha descrito una miopatía distal vacuolar.

Caso clínico. Se trata de un varón de 20 años, diagnosticado de cistinosis a los 2 años, con grave afectación renal que requirió trasplante. De forma insidiosa desarrolló debilidad y atrofia de los músculos de las manos. Mediante estudios neurofisiológicos e histológicos se estableció el diagnóstico de miopatía distal vacuolar, y se objetivaron depósitos de cristales de cistina en la microscopía electrónica.

Conclusiones. La cistinosis debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las miopatías distales. Un tratamiento precoz con cisteamina podría evitar el desarrollo de esta complicación.

Biopsia muscular Cisteamina Cistinosis Miopatía distal Trasplante renal Nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo

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