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Síndrome del maquillaje Kabuki. A propósito de 18 casos españoles

I. Pascual-Castroviejo, S.I. Pascual-Pascual, R. Velázquez-Fragua, R. Palencia-Luaces   Revista 40(08)Fecha de publicación 16/04/2005 ● Nota ClínicaLecturas 11068 ● Descargas 1687 Castellano English Português

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[REV NEUROL 2005;40:473-478] PMID: 15861328 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.4008.2004521

Objetivo. Presentar 18 casos con el síndrome del maquillaje Kabuki –Kabuki make-up– (SKMU), con sus alteraciones morfológicas y neurológicas asociadas. Casos clínicos. Recogimos 18 pacientes, 14 varones y 4 mujeres, con las características morfológicas típicas de este trastorno. Diez casos se estudiaron entre 1968 y 1978, antes de la descripción del síndrome. La mayoría de estos pacientes sobrepasa actualmente los 30 años, y dos podrían superar los 40, en caso de seguir vivos. Los otros ocho casos se han estudiado en los últimos 20 años (unos pocos, en los últimos tres años). El estudio comprendía generalmente la historia clínica y genética, EEG, neurorradiología, citogenética, pruebas de laboratorio y test mental (en caso de ser posible). Sólo en cuatro casos se estudiaron los dermatoglifos. Los hallazgos más positivos se expresan en las características faciales y el retraso psicomotor y del lenguaje, así como en las almohadillas de los pulpejos de los dedos y la clinodactilia que aparecían en todos los pacientes. Los estudios de EEG, cromosomas, bioquímico en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo –en los casos estudiados–, y las imágenes neurorradiológicas –neumoencefalografía, tomografía computarizada o resonancia magnética– cerebrales, dieron resultados normales. Ningún niño mostró normalidad neurológica asociada a la cara del maquillaje Kabuki. La hiperactividad y las infecciones respiratorias y/o de oídos fueron muy frecuentes.

Conclusiones. El SKMU es un cuadro dismórfico y neurológico, pero todavía no se conoce la causa que provoca las alteraciones faciales y la deficiencia funcional –no anatómica– del sistema nervioso central. Ningún paciente se envió a la consulta de Neurología Pediátrica con la sospecha de este síndrome. La evolución hacia la mejoría del desarrollo psicomotor es muy lenta.

Dismorfología Encefalopatía Síndrome de Kabuki Síndrome de Niikawa-Kuroki Síndrome del maquillaje Kabuki

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